Данное исследование позволяет выявить большинство патогенных и вероятно патогенных вариантов гена CFTR, включая одну из самых распространенных аберраций: делецию 2 и 3 экзонов - проводит поиск в экзонах 1-26, в 1, 3, 7, 9, 12, 18, 21, 22, 23 интронах, а также распространенной делеции CFTRdel2,3. Отсутствие данных вариантов практически полностью исключает наличие у пациента CFTR-ассоциированных заболеваний, таких как муковисцидоз, наследственный панкреатит, двустороннее врожденное отсутствие семявыносящих протоков. Но необходимо отметить, что данное исследование не позволяет выявлять другие протяженные делеции и дупликации в гене CFTR.
Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) кодирует синтез одноименного белка, который функционирует как прямой активатор анионного транспорта. Cl– является наиболее распространенным анионом, в качестве антагониста катионов натрия и калия обеспечивает электронейтральность клеточных мембран в покое, вместе с катионами служит важным осмолитом и формирует поток воды через клеточные мембраны для трансэпителиальной секреции. Железистые клетки при муковисцидозе (МВ) задерживают Cl– и Na+, а выделяемый ими секрет отличается чрезмерной вязкостью. Субнормальная активность CFTR приводит к застою мукоцилиарного клиренса, торможению кишечного транспорта. Помимо экзокринных нарушений, мутации CFTR ассоциируются с уменьшением объема, массы, усилением апоптоза β-клеток поджелудочной железы, значительным подавлением экзоцитоза инсулина в ответ на стимуляцию глюкозой и глюкагоноподобным пептидом-1, гиперглюкагонемией на фоне дефекта подавления инсулином функции α-клеток, но снижением максимальной емкости α-клеток.Дефицит и прогрессирующее снижение минеральной плотности костной ткани являются ожидаемыми вторичными проявлениями МВ ввиду панкреатической экзокринной недостаточности с мальабсорбцией питательных веществ и жирорастворимых витаминов.
- «Пяточный тест» или неонатальный скрининг новорожденному
-
В случае подтверждения диагноза во взрослом возрасте
-
Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
-
Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
-
Диагностика мужского бесплодия
Специальной подготовки не требуется.
Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
