Исследование обеспечивает выявление наследственной предрасположенности к чувствительности стероидных рецепторов эстрогена и прогестерона, как у женщин, так и у мужчин. По результатам исследования можно сформировать представление о функционировании эндокринной системы конкретного человека, более точно идентифицировать уровень нарушения метаболизма половых гормонов и подобрать оптимальную патогенетическую терапию.
ESR1
Ген кодирует эстрогеновый рецептор - лиганд-активируемый фактор транскрипции. Изменения уровня экспрессии рецептора влияют на чувствительность к действию эстрогенов. Снижение уровня экспрессии рецептора, может быть причиной снижения репродуктивной функции как у мужчин, так и женщин.
Ген PGR
Кодирует прогестерон и его рецепторы, которые играют важную роль в функционировании репродуктивной системы, особенно инициации и поддержании беременности. Вариант Val660Leu вызывает нарушение процессов связывания лиганда обеими изоформами рецептора. Он является фактором риска развития эндометриоза, рака эндометрия и эндометриоидного рака яичников и риска невынашивания беременности.
Список источников
-
Zhao L, Gu C, Huang K, Fan W, Li L, Ye M, Han W, Meng Y. Association between oestrogen receptor alpha (ESR1) gene polymorphisms and endometriosis: a meta-analysis of 24 case-control studies. Reprod Biomed Online. 2016 Sep;33(3):335-49. doi: 10.1016/j.rbmo.2016.06.003. Epub 2016 Jun 21. PMID:27373811.
-
Pabalan N, Salvador A, Jarjanazi H, Christofolini DM, Barbosa CP, Bianco B. Association of the progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS) with endometriosis: a meta-analysis. Arch Gynecol Obstet. 2014 Nov;290(5):1015-22. doi:10.1007/s00404-014-3308-3. Epub 2014 Jun 19. PMID: 24943061.
-
Bahia W, Soltani I, Haddad A, Soua A, Radhouani A, Mahdhi A, Ferchichi S. Association of genetic variants in Estrogen receptor (ESR)1 and ESR2 with susceptibility to recurrent pregnancy loss in Tunisian women: A case control study. Gene. 2020 Apr 30;736:144406. doi: 10.1016/j.gene.2020.144406. Epub 2020 Jan 31. PMID: 32007580.
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.