Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы — генетическое исследование факторов риска снижения активности лактазы. Анализ наличия основной мутации гена лактазы (LCT). Результат исследования позволяет выявить причину развития лактозной непереносимости и назначить своевременное адекватное лечение.
Ген LPH
Ген LPH (LCT) кодирует фермент лактазу. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы на глюкозу и галактозу. Лактаза обычно присутствует у детей, в возрасте 3–10 лет. Во взрослом возрасте фермент перестаёт вырабатываться, из-за чего у большинства взрослых людей появляется непереносимость лактозы, сопровождаемая кишечными расстройствами при употреблении молока. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Не употребления молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Тип наследования — аутосомно-доминантный, т. е. развивается только при условии, что у человека есть хотя бы один соответствующий мутантный ген, который не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.
В рамках анализа исследуются один полиморфизм гена:
Полиморфизм c.-13910C>T
Полиморфизм c.-13910C>T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С (13910С) связан со снижением синтеза лактазы с возрастом, а мутантный вариант Т (13910T) — с сохранением у взрослых способности переваривать лактозу. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Показания:
- проведение дифференциальной диагностики лактазной недостаточности с заболеваниями органов пищеварения у взрослых;
- наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
- обследование детей с ещё не полностью сформировавшимся лактазным фенотипом, особенно при повышенной чувствительности ребёнка к косвенным нагрузочным пробам (у детей старше 1,5 лет).
Подготовка
Рекомендуется взятие крови натощак ( оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям — перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24 часа, курение за 2 часа, физические нагрузки накануне исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Синонимы и связанные понятия:
ген МСМ6 ;
msm6;
mcm6;
непереносимость лактозы;
лактазная недостаточность ;
