Неинвазивный пренатальный скрининг First Test определяет риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского – Тернера, Трисомии Х, Клайнфельтера, Джейкобса (дисомия Y), синдром XXYY, определяет пол плода (по желанию).
First Test (НИПТ) — новый современный генетический скрининговый метод диагностики ДНК плода по крови беременной. Проводится, чтобы определить риск того, что родится ребенок с определенными аномалиями хромосом.
В период 1 триместра беременности стандартно проводят скрининг, состоящий из проведения УЗ-исследования и биохимического анализа крови. Такое исследование уступает в точности НИПТ, так как риск вычисляют на основании информации о возрасте матери, биохимических показателей и результатов УЗИ. НИПТ же оценивает напрямую генетический материал плода, что позволяет с точностью 99% определять риск хромосомной аномалии.
НИПТ рекомендуется делать всем беременным, даже если риск хромосомной аномалии, который был получен в результате проведения скрининга 1 триместра низкий.
НИПТ — удобный, простой, без риска для матери и плода, метод для раннего и своевременного выявления хромосомной патологии плода.
Важно отметить, что НИПТ, хоть он и очень точный, является не диагностическим, а скрининговым тестом. В случае высокого риска по результатам НИПТ рекомендуется посетить консультацию генетика для определения дальнейшей тактики и необходимости проведения подтверждающей диагностики с использованием инвазивных методов.
Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия при рождении. Проявляется задержкой умственного развития, признаками эндокринной недостаточности и иной множественной патологией.
Синдром Эдвардса — проявляется тяжелыми множественными врожденными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.
Синдром Патау — проявляется множественными врожденными пороками развития, которые редко совместимы с жизнью.
Синдром Шерешевского – Тернера — проявляется патологией развития половых желез и передней доли гипофиза, а также аномалиями общего развития.
Синдром Трисомии Х — характеризуется нарушением развития скелета, внутренних органов, психическими изменениями и интеллектуальной недостаточностью.
Синдром Клайнфельтера — проявляется умственной отсталостью, патологией смерматогенеза, нарушением развития яичек и проявления вторичных половых признаков, а также изменением пропорций тела.
Синдром Джейкобса (дисомия Y) — мужчины с данным синдромом обычно не имеют явных отличий от других мужчин, но могут иметь некоторые особенности, такие как проблемы с обучением, синдром гиперактивности и другие.
Синдром XXYY — мужчины с данным синдромом имеют схожие физические особенности с синдромом Клайнфельтера, но медицинские и неврологические особенности в этом случае более сложны.
- повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
-
хромосомная патология при предыдущих беременностях;
-
возраст беременной женщины более 35 лет;
-
угроза прерывания беременности в ранние сроки;
-
беременным женщинам, у которых имеются противопоказания к инвазивной диагностике (угроза потери беременности, повышенная температура, инфекции, склонность к кровотечениям);
-
беременным женщинам, у которых были случаи внутриутробной смерти плода, потери беременности;
-
желание беременной женщины.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Необходимо иметь при обращении на данное исследование бланк УЗИ со сроком беременности не менее 10 недель.
Сдать кровь на панели First Test возможно в любое время суток и НЕ натощак.
Можно выпить апельсиновый сок или, например, съесть шоколадку минут за 20 до сдачи крови, или любой другой сладкий продукт. Так как в крови матери отмечается повышенная концентрация фетальной ДНК, если за 20 минут до сдачи крови пациентка употребляла какой-то сахаросодержащий продукт.
Внимание! Пациентка должна прийти в медицинский офис с паспортом (для заполнения информационного согласия).
Исследование
не проводится в случаях:
- срок беременности менее 10 акушерских недель на момент взятия крови на исследования (срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ);
-
онкологических заболеваний у пациентки;
-
пересадки органов, костного мозга и лечения стволовыми клетками в анамнезе;
-
аллогенного переливания крови в течение одного года;
-
терапии человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель;
-
терапии гепарином в течение 24 часов;
-
гибели одного из плодов при многоплодной беременности (ранее чем через 8 недель после обнаружения замершего плода);
-
беременности более чем 2-мя плодами;
-
беременности двумя плодами с применением донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).
Отчет о пренатальном скрининговом тестировании содержит четкий, легко интерпретируемый результат о наличии высокого или низкого риска хромосомной патологии.
Низкий риск
Отсутствие хромосомной патологии с точностью более 99%.
Высокий риск
Существует повышенный риск хромосомной аномалии. Все результаты с высоким риском должны быть подтверждены инвазивными методами (хорионбиопсия, амниоцентез).
Нет результата
Если в образце уровень плацентарной ДНК ниже 3,5%, то может потребоваться перезабор крови, так как низкая фракция ДНК плода потенциально способна привести к ложноотрицательному результату.
