Анализы и цены
Код
Название
40.285

Генетическое исследование SLC19A1 (H27R, A>G)

Цена
3 490
Срок выполнения
6 рабочих дней
? Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Транспортер фолатов с высокой степенью сходства с восстановленными фолатами и антифолатами (метотрексат).Отвечает за поддержание внутриклеточной концентрации фолатов. Это первый транспортер, опосредованно действующий на резистентность к метотрексату.

В гене SLC19A1 имеется полиморфный локус rs1051266, приводящий к замене (H27R, A>G). Распространенность мутации G в европейской популяции - 50%. Данный полиморфизм ассоциирован с появлением дефектов нервной трубки, расщелиной губы и/или неба у плода во время эмбрионального развития, а также возникновением побочных эффектов при терапии метотрексатом.

Полиморфизм G80A промоторной области гена SLC19A1 связан с изменением экспрессии белка-продукта данного гена и может влиять на накопление метотрексата и, как следствие, на эффект терапии. Наличие аллеля А достоверно увеличивает риск рецидива или смертельного исхода в 3 раза по сравнению с генотипом GG при остром лимфобластном лейкозе при лечении метотрексаном. У больных ревматоидным артритом, находящихся на терапии метатрексатом, имеющих генотип 80AA уровень активного метаболита метотрексата повышается в 3 раза.

Показания

«привычное» невынашивание беременности, рождение детей с патологиями ЦНС, онкология.

Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.



Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: