Генетическое исследование SLC19A1 (H27R, A>G): цены, сдать анализы в Москве рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
Анализы и цены
Код
Название
40.285

Генетическое исследование SLC19A1 (H27R, A>G) в Москве

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
3 960
Срок выполнения
6 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
можно сдать на дому

Описание

Транспортер фолатов с высокой степенью сходства с восстановленными фолатами и антифолатами (метотрексат).Отвечает за поддержание внутриклеточной концентрации фолатов. Это первый транспортер, опосредованно действующий на резистентность к метотрексату.

В гене SLC19A1 имеется полиморфный локус rs1051266, приводящий к замене (H27R, A>G). Распространенность мутации G в европейской популяции - 50%. Данный полиморфизм ассоциирован с появлением дефектов нервной трубки, расщелиной губы и/или неба у плода во время эмбрионального развития, а также возникновением побочных эффектов при терапии метотрексатом.

Полиморфизм G80A промоторной области гена SLC19A1 связан с изменением экспрессии белка-продукта данного гена и может влиять на накопление метотрексата и, как следствие, на эффект терапии. Наличие аллеля А достоверно увеличивает риск рецидива или смертельного исхода в 3 раза по сравнению с генотипом GG при остром лимфобластном лейкозе при лечении метотрексаном. У больных ревматоидным артритом, находящихся на терапии метатрексатом, имеющих генотип 80AA уровень активного метаболита метотрексата повышается в 3 раза.

Показания

«привычное» невынашивание беременности, рождение детей с патологиями ЦНС, онкология.

Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.



С этим анализом сдают

40.115
Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
7 260
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.106
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
4 500
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.110
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
2 900
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
20.107
Протеин S
можно сдать на дому
можно сдать на дому
2 740
15 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.229
Генетическая предрасположенность к психической травме (COMT (Val158Met; Val108Met; G472A; NlaIII; G1947A; 324G>A), HTR2A (102С>T), HTR2A (-1438G>A), OXTR (rs53576), BDNF (Val66Met; V66M; G196A; 196G>A), FKBP5 (rs3800373), TH1 (Short tandem repeat marker; TC11), 5HTR1A (C-1019G))
можно сдать на дому
можно сдать на дому
18 050
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.195
Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (риск развития тромбофилии, гипертонии, нарушение фолатного цикла)(22)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
8 230
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: