Транспортер фолатов с высокой степенью сходства с восстановленными фолатами и антифолатами (метотрексат).Отвечает за поддержание внутриклеточной концентрации фолатов. Это первый транспортер, опосредованно действующий на резистентность к метотрексату.
В гене SLC19A1 имеется полиморфный локус rs1051266, приводящий к замене (H27R, A>G). Распространенность мутации G в европейской популяции - 50%. Данный полиморфизм ассоциирован с появлением дефектов нервной трубки, расщелиной губы и/или неба у плода во время эмбрионального развития, а также возникновением побочных эффектов при терапии метотрексатом.
Полиморфизм G80A промоторной области гена SLC19A1 связан с изменением экспрессии белка-продукта данного гена и может влиять на накопление метотрексата и, как следствие, на эффект терапии. Наличие аллеля А достоверно увеличивает риск рецидива или смертельного исхода в 3 раза по сравнению с генотипом GG при остром лимфобластном лейкозе при лечении метотрексаном. У больных ревматоидным артритом, находящихся на терапии метатрексатом, имеющих генотип 80AA уровень активного метаболита метотрексата повышается в 3 раза.
Показания
«привычное» невынашивание беременности, рождение детей с патологиями ЦНС, онкология.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
