Анализ на альцгеймера — это генетическое исследование, которое позволяет оценить индивидуальный риск развития болезни Альцгеймера задолго до появления первых клинических признаков. В основе теста лежит изучение полиморфизмов гена APOE — C112R (T>C) и R158C (C>T), которые определяют один из трёх основных вариантов аполипопротеина E: E2, E3 или E4. Именно сочетание этих вариантов во многом определяет, как организм справляется с накоплением белковых отложений в тканях мозга и насколько высока предрасположенность к нейродегенеративным изменениям.
Болезнь Альцгеймера — наиболее распространённая форма деменции, связанная с постепенным нарушением памяти, мышления и поведения. Заболевание развивается медленно, а первые симптомы часто списывают на естественное старение. Анализ на болезнь Альцгеймера в медицинской лаборатории даёт возможность заранее узнать о повышенном генетическом риске и скорректировать образ жизни, чтобы снизить вероятность или отсрочить начало заболевания.
Тест выполняется методом молекулярно-генетической детекции ДНК из клеток крови с применением методов биохимии. Анализ крови на альцгеймера не диагностирует само заболевание в моменте, а показывает наследственную предрасположенность к патологии.
Список источников
-
Когнитивные расстройства у лиц пожилого и старческого возраста. Клинические рекомендации Министерства Здравоохранения Российской Федерации, 2020 г.
-
Малашенкова И.К., Крынский С.А., Мамошина М.В., Дидковский Н.А. Полиморфизм гена АРОЕ: влияние аллеля APOE4 на системное воспаление и его роль патогенезе болезни Альцгеймера// Медицинская иммунология. 2018 г.
-
Материалы производителя тест-системы.
Пройти обследование рекомендуется в следующих случаях:
-
случаи болезни Альцгеймера или другой формы деменции у близких родственников;
-
жалобы на ухудшение памяти, концентрации внимания или ориентации в пространстве после 50 лет;
-
планирование профилактики возрастных когнитивных нарушений;
-
дифференциальная диагностика при неврологических симптомах совместно с электроэнцефалограммой, МРТ и осмотром невролога;
-
скрининг перед составлением программы профилактики старения мозга;
-
назначение врача-генетика или невролога при подозрении на наследственную предрасположенность.
Анализ будет полезен не только пожилым людям, но и тем, кто хочет заранее оценить риски и заняться профилактикой снижения когнитивных функций.
Специальной подготовки анализ крови на альцгеймера не требует. Поскольку исследуется ДНК, а не биохимические показатели крови, влияние пищи, активности или времени суток минимально. Лаборатория рекомендует несколько правил:
-
сдавать кровь натощак или через 3–4 часа после еды — это упрощает забор материала;
-
исключить приём алкоголя за сутки до визита;
-
избегать интенсивных физических нагрузок накануне обследования;
-
сообщить врачу о хронических заболеваниях и принимаемых препаратах;
-
по возможности избегать сдачи анализа на фоне острого инфекционного заболевания.
Материалом служит венозная кровь. Забор проводится в процедурном кабинете, после чего образец передаётся в лабораторию для генетической диагностики.
Результаты теста показывают, какой генотип по гену APOE выявлен у пациента, и позволяют оценить уровень генетического риска. Наличие аллеля E4 в одной или двух копиях повышает риск развития болезни Альцгеймера и связано с более активным накоплением патологических белков в нервной ткани мозга. Генотип E2 считается условно защитным, а E3 — наиболее распространённым и нейтральным вариантом в популяции.
Положительный результат не означает, что заболевание обязательно разовьётся, а лишь указывает на повышенную вероятность. Анализ на альцгеймера — инструмент оценки риска, а не окончательный диагноз. Интерпретацию должен проводить врач-невролог или генетик с учётом возраста, симптомов, анамнеза и данных МРТ, ЭЭГ, нейропсихологического тестирования.
При повышенном риске врач может порекомендовать наблюдение, диагностику биомаркеров и программу профилактики: коррекцию питания, физическую и умственную активность, контроль сосудистых факторов, а при необходимости — терапию и лечение сопутствующих нарушений.
