Комплексное исследование основных генетических факторов предрасположенности к распространенному заболеванию кожи (акне). Исследование позволяет выявить генетические причины заболевания и определить тактику лечения пациентов с акне, минимизировать тяжесть угревой сыпи и ее последствия.
Ген TNF
Кодирует многофункциональный провоспалительный цитокин, который принадлежит к суперсемейству факторов некроза опухоли (TNF). Этот цитокин участвует в развитии различных заболеваний, включая аутоиммунные заболевания, инсулинорезистентность, псориаз, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилит, туберкулез и многие другие. Варианты гена TNF могут быть ассоциированы с повышенным уровнем экспрессии TNF и повышенным риском развития таких заболеваний, как астма, ревматоидный артрит, псориаз, болезнь Крона и др.
Ген CYP17A1
Кодирует член суперсемейства ферментов цитохрома P450. Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Он обладает активностью как
17альфа-гидроксилазы, так и 17,20-лиазы и является ключевым ферментом в стероидогенном пути, который производит прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены.
Ген AR
Кодирует рецептор андрогенов. Белок функционирует как фактор транскрипции, активируемый стероидными гормонами. Исследуемый вариант гена оказывает влияние на чувствительность к андрогенам.
Ген CYP21A2
Кодирует член суперсемейства ферментов цитохрома P450. Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Этот белок локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и гидроксилирует стероиды в положении 21. Его активность необходима для синтеза стероидных гормонов, включая кортизол и альдостерон. Исследуемый полиморфизм находится в локусе LOC105369844 на 12 хромосоме вблизи к гену KRR1, который кодирует фактор сборки рибосом. По данным литературы, полиморфизм связан с повышенным риском развития синдрома поликистозных яичников и гиперандрогении.
Список источников
-
Heng AHS, Say YH, Sio YY, Ng YT, Chew FT. Gene variants associated with acne vulgaris presentation and severity: a systematic review and meta-analysis. BMC Med Genomics. 2021 Apr 13;14(1):103. doi: 10.1186/s12920-021-00953-8. PMID: 33849530; PMCID: PMC8045239.
Показания к применению теста:
- Наличие значительной угревой сыпи
- Подростковый возраст
- Наличие значительной угревой сыпи у родителей (или у одного из родителей) подростка в анамнезе
- Для подбора соответствующей терапии при акне
- При других заболеваниях, требующих назначения гормональной терапии (андрогенов и стероидов) для прогнозирования и предотвращения развития побочных эффектов в виде акне
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.
