Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии): цены, сдать анализы в Москве рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
Анализы и цены
Код
Название
40.192

Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) в Москве

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
700
Срок выполнения
11 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
можно сдать на дому

Описание

Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) — анализ мутаций в гене PAH, которые приводят к развитию фенилкетонурии.

Ген PAH
Ген PAH кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию превращения L-фенилаланина в тирозин. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой. В организме используется для построения белков и служит предшественником тиреоидных гормонов щитовидной железы, адреналина и меланина. Дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы вследствие мутаций в гене PAH приводит к метаболическому блоку: поступающий с пищей фенилаланин не метаболизируется, а накапливается в организме.

Активация альтернативных путей распада фенилаланина приводит к образованию и накоплению в тканях токсических продуктов его обмена — фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот.

Дефицит тирозина обуславливает пониженное образование нейромедиаторов головного мозга (серотонина, дофамина и др.), что ведёт к задержке умственного развития и прогрессирующее слабоумие. Основные мутации в гене PAH — R408W, P281L, R261Q, R158Q, R252W, I65T, IVS10-11g>a, IVS12+1g>a, обуславливают примерно 80% генетических дефектов, приводящих к фенилкетонурии. Всего на сегодняшний день в гене PAH описано свыше 400 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. Тип наследования фенилкетонурии — аутосомно-рецессивный.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов


Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

С этим анализом сдают

19.100
Группа крови + резус-фактор
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно CITO
820
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.103
Синдром ломкой Х-хромосомы
можно сдать на дому
можно сдать на дому
6 900
11 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.147
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 11 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
10 660
11 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.242
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы
можно сдать на дому
можно сдать на дому
7 800
21 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
40.247
Генетическая предрасположенность к нейросенсорной тугоухости в гене GJB2 (35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
6 200
14 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
42.108
Биохимия развернутая
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно CITO
7 690
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: