Анализы и цены
Код
Название
40.192

Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
590 ₽
Срок выполнения
11 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии) – анализ мутаций в гене PAH,которые приводят к развитию фенилкетонурии.

Ген PAH
Ген PAH кодирует ферментт фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию превращения L-фенилаланина в тирозин. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой. В организме используется для построения белков и служит предшественником тироидных гормонов щитовидной железы, адреналина и меланина. Дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы вследствие мутаций в гене PAH приводит к метаболическому блоку: поступающий с пищей фенилаланин не метаболизируется, а накапливается в организме.

Активация альтернативных путей распада фенилаланина приводит к образованию и накопление в тканях токсических продуктов его обмена – фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот.

Дефицит тирозина обусловливает пониженное образование нейромедиаторов головного мозга (серотонина, дофамина и др.), что ведет к задержке умственного развития и прогрессирующее слабоумие. Основные мутации в гене PAH – R408W, P281L, R261Q, R158Q, R252W, I65T, IVS10-11g>a, IVS12+1g>a обусловливают примерно 80% генетических дефектов, приводящих к фенилкетонурии. Всего на сегодняшний день в гене PAH описано свыше 400 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. Тип наследования фенилкетонурии – аутосомно-рецессивный.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.