Анализы и цены
Код
Название
40.179

Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови - кордоцентез

Цена
11 000 ₽
Срок выполнения
22 рабочих дня
Биоматериал
цельная кровь (гепарин)

Описание

Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови кордоцентез — исследование пуповинной крови для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных отклонений.

Кордоцентез 
Кордоцентез или чрезкожная пункция пуповины — альтернатива амниоцентезу, а также биопсии хориона.

Во время процедуры прокалывается пуповина и полой иглой берётся пуповинная кровь. Анализ проводят при контроле УЗИ.

Исследование имеет риск возникновения осложнений, поэтому данный анализ проводят в случае серьёзных подозрений.

Пуповинная кровь позволяет определить не только хромосомный набор, но и группу крови, гематокрит, уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и даже парциальное давление газов крови.

Риски проведения цитогенетического исследования (кариотип) пуповинной крови:

  • прерывание беременности (выкидыш). Выкидышем осложняются кордоцентезы в 1–2% случаев;
  • кровотечение;
  • инфицирование;
  • преждевременный разрыв плодных оболочек.
Кордоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Клайнфельтера;
  • мышечная дистрофия Дюшшена;
  • фенилкетонурия;
  • талассемия;
  • муковисцидоз;
  • смешанный иммунодефицит;
  • наследственная врожденная нейтропения.
Показания к кордоцентезу:
  • Кордоцентез, как и другие методы пренатальной диагностики проводят только по строгим показаниям и в случаях, когда другое дородовое исследование (амниоцентез, плаценто- или хорионцентез) провести невозможно (срок беременности большой): женщина 35 лет и старше;
  • неудовлетворительные результаты пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах (биохимический анализ крови, УЗ-маркёры хромосомной патологии плода);
  • высокая вероятность развития резус-конфликта между материнским и плодовым организмами или в случае наличия гемолитической болезни плода;
  • наличие наследственных заболеваний у одного из супругов (гемофилия, талассемия, хронический гранулематоз и другие);
  • перенесённые женщиной во время гестации инфекционные заболевания и высокий риск внутриутробной инфекции;
  • оценка функционального состояния ребенка внутриутробно (определение кислотно-щелочного баланса, гормонального уровня, показатели крови: тромбоциты и эритроциты, группы крови и прочее);
  • необходимость внутривенного переливания крови плоду;
  • фетотерапия (введение лекарственных препаратов внутривенно через пуповину).
Противопоказания
Процедура забора пуповинной крови плода не проводится в следующих ситуациях:

  • выраженная угроза прерывания беременности;
  • наличие кровянистых выделений из половых путей;
  • обострение хронических или острые инфекционные заболевания женщины;
  • наличие больших узлов миомы в месте предполагаемой пункции;
  • нарушения свёртываемости крови;
  • тяжёлое состояние женщины.
Подготовка
Со стороны женщины каких-то обременительных подготовительных действий перед кордоцентезом не требуется. Не нужны также пищевые ограничения или отмена принимаемых препаратов — это не влияет на показатели анализа пуповинной крови.

Перед проведением кордоцентеза женщине назначается обязательное рутинное лабораторное исследование (ОАК, ОАМ, мазок на микрофлору влагалища, кровь на сифилис, гепатиты и ВИЧ) и гинекологический осмотр.

По показаниям могут быть назначены другие анализы. Перед проведением процедуры женщина ещё раз проходит УЗИ, на котором уточняется срок гестации, количество плодов, локализация плаценты, предлежание и положение плода/плодов, анатомические особенности матки и придатков, объём амниотической жидкости.

В день выполнения манипуляции женщина подписывает письменное согласие на кордоцентез, в котором указывается риск возможных осложнений.

Интерпретация результатов
Результаты исследования пуповинной крови плода будут готовы через 10 дней.