Что такое альфа-1-антитрипсин и его роль в организме

Представьте, что ваш организм — это сложный завод. Одни сотрудники производят полезные вещества, другие следят за тем, чтобы производственные процессы не вышли из-под контроля. Альфа-1-антитрипсин (α1-антитрипсин, альфа1антитрипсин) — это именно такой «охранник»: белок, который не позволяет собственным ферментам разрушать здоровые ткани.

Синтезируется α1АТ преимущественно в печени — около 34 мг/кг/сутки — и относится к семейству сериновых ингибиторов протеаз (серпинов). Главная функция альфа-1-антитрипсина — нейтрализация нейтрофильной эластазы, агрессивного фермента, выделяемого иммунными клетками во время воспаления. Без достаточного уровня этого белка эластаза беспрепятственно разрушает эластиновые волокна лёгочной ткани, что со временем ведёт к необратимым изменениям.

Помимо лёгких, α1АТ защищает сосудистую стенку, кишечник и другие органы от повреждения протеазами. Кроме того, белок выступает как острофазовый реагент: при воспалении его концентрация в крови быстро возрастает, поэтому анализ на альфа-1-антитрипсин используется в диагностике целого ряда патологий.

Показания для назначения анализа на альфа-1-антитрипсин

Анализ назначается в нескольких клинических ситуациях. Согласно рекомендациям Европейского респираторного общества (ERS, 2017) и Американского торакального общества (ATS), тестирование показано при:

  • хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ), особенно у лиц моложе 45 лет или некурящих;

  • бронхиальной астме с необъяснимым нарушением функции внешнего дыхания;

  • хронических заболеваниях печени невыясненной этиологии — циррозе, холестазе, гепатите;

  • панникулите (воспалении подкожной жировой клетчатки);

  • семейном анамнезе дефицита α1АТ или ранней эмфиземы у родственников;

  • скрининге новорождённых при подозрении на наследственные болезни обмена.

Важно понимать: альфа-1-антитрипсин что показывает — как степень воспалительного ответа, так и генетически обусловленный дефицит белка. Поэтому врач может назначить исследование и в рамках расширенной биохимии при хронических жалобах без очевидного диагноза.

Определение альфа-1-антитрипсина выполняется в большинстве современных лабораторий. Если вы хотите сдать альфа-1-антитрипсин, достаточно обратиться в любую сертифицированную лабораторию — в том числе в ДНКОМ, где исследование доступно в рамках единого биохимического профиля.

Как подготовиться к сдаче анализа

Биоматериалом для стандартного исследования служит венозная кровь. Подготовка минимальна, но соблюдение нескольких правил повышает точность результата:

  • Голодание 8–12 часов перед забором крови (допускается вода без газа).

  • За 48 часов исключить алкоголь и избыточные физические нагрузки.

  • Не курить за 30 минут до визита в процедурный кабинет.

  • Сообщить врачу о приёме препаратов: оральные контрацептивы и кортикостероиды могут повышать уровень белка.

Особый случай — альфа-1-антитрипсин в кале. Этот тест применяется для выявления экссудативной энтеропатии — патологического состояния, при котором белок теряется через кишечник. Для него требуется разовая порция кала, собранная в стерильный контейнер. Никакой специальной диеты перед сбором не нужно, однако следует избегать примеси мочи и менструальных выделений. Что показывает альфа-1-антитрипсин в кале? Повышение его концентрации указывает на повышенную проницаемость кишечной стенки и потерю белка — это важный маркер для гастроэнтерологов при болезни Крона, целиакии и других состояниях.

Нормальные показатели альфа-1-антитрипсина в крови

Референсные значения зависят от метода и лаборатории, но в большинстве российских и европейских клинических руководств нормой считается:

  • Взрослые: 0,9–2,0 г/л (90–200 мг/дл).

  • Дети до 1 года: 1,45–2,7 г/л.

  • Дети 1–14 лет: 1,15–2,0 г/л.

Что показывает альфа-1-антитрипсин в крови при нормальных значениях? Адекватную защиту лёгочной ткани и отсутствие острого воспаления. Интерпретировать цифры всегда нужно в контексте клинической картины: например, при остром воспалении уровень белка физиологически возрастает, и цифра 2,5 г/л в этой ситуации не является патологической.

Альфа-1-антитрипсина цена в частных лабораториях России варьирует от 700 до 1500 рублей за одно определение. В ДНКОМ исследование входит в ряд тематических панелей, что делает его более доступным для пациентов.

Причины отклонений от нормы

Дефицит альфа-1-антитрипсина: что это значит

Дефицит α1АТ — наиболее частое наследственное заболевание печени у детей и одна из ведущих генетических причин эмфиземы у взрослых. По данным метаанализа 2019 года (Blanco I. et al., Orphanet Journal of Rare Diseases), в мире насчитывается около 3,4 миллиона человек с тяжёлым дефицитом (генотип PiZZ), и большинство из них остаётся без диагноза долгие годы.

Молекулярная основа дефицита — точечные мутации в гене SERPINA1. Патологический вариант Z-белка плохо секретируется из гепатоцитов и накапливается в клетках печени в виде агрегатов, вызывая её повреждение. Одновременно в кровь поступает мало белка, и лёгкие лишаются защиты от протеаз. Именно поэтому у пациентов с дефицитом нередко развивается и цирроз, и эмфизема — нередко в возрасте 35–50 лет.

Клинически выраженный дефицит диагностируется, когда уровень α1АТ падает ниже 0,57 г/л — так называемый «защитный порог». Ниже этого значения риск лёгочных осложнений резко возрастает, особенно у курильщиков.

Повышенный уровень: возможные причины

Повышение концентрации α1АТ — признак острой фазы воспаления. Белок относится к позитивным острофазовым реагентам, и его уровень возрастает при:

  • острых бактериальных и вирусных инфекциях;

  • онкологических заболеваниях (особенно рак лёгкого, гепатоцеллюлярная карцинома);

  • ревматоидном артрите, системной красной волчанке и других аутоиммунных патологиях;

  • беременности и приёме эстрогенсодержащих препаратов;

  • хронических воспалительных заболеваниях кишечника.

Изолированное повышение без клинических симптомов обычно не требует лечения, но служит сигналом для дополнительного обследования.

Роль анализа в диагностике заболеваний печени и лёгких

Диагностика дефицита α1АТ часто запаздывает на 5–10 лет от появления первых симптомов. Это связано с неспецифичностью жалоб: одышка, кашель, повышенная утомляемость легко списываются на образ жизни или другие заболевания. Тем не менее своевременно поставленный диагноз кардинально меняет тактику лечения.

Для лёгких: клинические рекомендации ERS/ATS указывают, что любой пациент с ХОБЛ должен хотя бы однократно пройти тестирование на α1АТ. Исследования показывают, что у 1–3% больных ХОБЛ выявляется тяжёлый дефицит, требующий специфической аугментационной терапии концентратами человеческого α1АТ.

Для печени: у новорождённых с холестазом и детей с криптогенным циррозом определение альфа-1-антитрипсина входит в стандартный диагностический алгоритм. Раннее выявление позволяет скорректировать питание, избежать гепатотоксичных препаратов и при необходимости подготовиться к трансплантации печени.

Современные биохимические лаборатории, включая ДНКОМ, выполняют количественное определение белка иммунонефелометрическим или иммунотурбидиметрическим методами — они обеспечивают высокую воспроизводимость результатов и короткие сроки исполнения (как правило, 1 рабочий день).

Генетическое тестирование и альфа-1-антитрипсин

Количественный анализ крови — первый шаг диагностики. Если уровень α1АТ снижен, следующий этап — фенотипирование (изоэлектрическое фокусирование) и/или генотипирование методом ПЦР для выявления мутаций Z, S и других редких вариантов гена SERPINA1.

Наиболее распространённые аллели:

  • PiMM — норма, уровень белка 100%.

  • PiMS — лёгкое снижение (~80%), клинически незначимо.

  • PiMZ — умеренный дефицит (~60%), риск патологии лёгких при курении.

  • PiSZ — выраженный дефицит (~40%), повышен риск и лёгочных, и печёночных осложнений.

  • PiZZ — тяжёлый дефицит (~15%), классическая клиническая картина заболевания.

При подтверждённом генотипе PiZZ или PiSZ рекомендуется каскадный скрининг ближайших родственников. Медицинское сообщество всё активнее продвигает идею популяционного неонатального скрининга, поскольку раннее вмешательство (отказ от курения, регулярный мониторинг функции внешнего дыхания) достоверно замедляет прогрессирование болезни.

Как интерпретировать результаты анализа

Самостоятельная расшифровка результатов нередко приводит к ложной тревоге или, напротив, к недооценке ситуации. Несколько ключевых принципов:

  • Результат всегда читается вместе с клинической картиной. Острое воспаление (ОРВИ, пневмония) способно маскировать умеренный дефицит, подняв уровень белка до нормальных значений.

  • Один анализ — это «моментальный снимок». При сомнительных значениях (0,7–0,9 г/л) исследование повторяют через 4–6 недель вне острого процесса.

  • Пограничные значения требуют фенотипирования — только генетический тест даёт окончательный ответ о природе отклонения.

  • Интерпретация у беременных: уровень белка физиологически растёт во II–III триместре, поэтому рутинное тестирование в этот период информативно лишь при выраженном снижении или клинических показаниях.

Пациентам важно помнить: если врач назначил повторный тест или консультацию пульмонолога/гепатолога — это не повод для паники, а шаг к точной диагностике. Белок S100, как и другие маркеры воспаления, оценивается в комплексе с общеклиническими данными, а не изолированно.

Влияние лечения и образа жизни на уровень альфа-1-антитрипсина

При наследственном дефиците концентрация белка определяется генотипом и принципиально изменить её диетой или добавками невозможно. Тем не менее ряд факторов существенно влияет на скорость прогрессирования болезни:

  • Курение — главный модифицируемый фактор риска. Табачный дым активирует нейтрофилы и снижает антипротеазную активность имеющегося белка, многократно ускоряя разрушение лёгочной ткани.

  • Аугментационная терапия: еженедельное внутривенное введение концентрата человеческого α1АТ (Prolastin, Zemaira) поддерживает уровень выше защитного порога. По данным рандомизированного исследования RAPID (Chapman K.R. et al., Lancet, 2015), эта терапия достоверно замедляет потерю плотности лёгочной ткани по данным КТ.

  • Вакцинация против гриппа и пневмококка — снижает частоту инфекционных обострений, при которых происходит наибольшее повреждение лёгких.

  • Регулярная аэробная физическая активность (не менее 150 минут умеренной нагрузки в неделю) улучшает переносимость физических нагрузок и качество жизни.

При вторичном повышении уровня белка (как острофазового реагента) основная задача — лечение основного заболевания. По мере купирования воспаления биохимия нормализуется самостоятельно.

Когда повторно сдавать анализ

Периодичность контрольных исследований зависит от клинической ситуации:

  • Здоровые носители (PiMZ): контроль 1 раз в год вместе со спирометрией и биохимией печени.

  • PiZZ без клинических проявлений: контроль функции лёгких (спирометрия, диффузионный тест) каждые 6 месяцев; уровень белка определяется при изменении терапии или ухудшении состояния.

  • Пациенты на аугментационной терапии: мониторинг через дозу — для подтверждения, что уровень не падает ниже порогового значения 0,57 г/л.

  • После перенесённого острого воспаления: повтор через 6–8 недель для исключения маскировки дефицита.

  • Дети из семей с подтверждённым дефицитом: первое тестирование в возрасте 3–5 лет; при нормальных значениях — контроль перед началом учёбы и при появлении симптомов.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое альфа-1-антитрипсин и зачем он нужен?

Альф-1-антитрипсин — защитный белок, вырабатываемый печенью. Он нейтрализует агрессивные ферменты (прежде всего нейтрофильную эластазу), предотвращая разрушение лёгочной ткани и сосудистой стенки. При его дефиците возрастает риск ранней эмфиземы и хронических болезней печени.

Какие болезни можно выявить с помощью анализа на альфа-1-антитрипсин?

Анализ на альфа-1-антитрипсин помогает диагностировать наследственный дефицит α1АТ (причина ранней эмфиземы и цирроза), а также косвенно подтверждать острое воспаление, аутоиммунные болезни, онкологические процессы и экссудативную энтеропатию (при тесте на α1АТ в кале).

Как правильно подготовиться к сдаче анализа?

Сдать кровь натощак (8–12 часов голодания), исключить алкоголь за 48 часов, не курить за 30 минут до забора. Предупредить врача о приёме гормональных препаратов. Для анализа кала специальной подготовки не требуется.

Что делать при низком уровне альфа-1-антитрипсина?

Обратиться к пульмонологу или гепатологу для расширенного обследования. Следующий шаг — фенотипирование и/или генотипирование. Обязательно отказаться от курения. При подтверждённом тяжёлом дефиците врач рассмотрит вопрос об аугментационной терапии.

Можно ли сдавать анализ на альфа-1-антитрипсин детям?

Да, исследование безопасно для любого возраста. Особенно актуально для новорождённых с затяжной желтухой или холестазом, а также для детей из семей с документально подтверждённым дефицитом.

Как часто нужно сдавать этот анализ при хронических заболеваниях?

При хронических болезнях лёгких или печени — не реже 1 раза в год или при изменении клинической картины. Пациентам на заместительной терапии — по назначению врача, обычно ежеквартально.

Связана ли альфа-1-антитрипсин с наследственными заболеваниями?

Да. Дефицит α1АТ — аутосомно-кодоминантное наследственное заболевание. Это означает, что патологические аллели наследуются независимо, и степень дефицита определяется комбинацией аллелей, унаследованных от обоих родителей. При выявлении дефицита рекомендуется генетическое консультирование всей семьи.

Какие дополнительные исследования могут понадобиться после анализа?

При сниженном уровне: фенотипирование / генотипирование SERPINA1, спирометрия, КТ лёгких высокого разрешения, биохимия печени (АЛТ, АСТ, ГГТ, билирубин), УЗИ органов брюшной полости. При повышении: общий анализ крови, СРБ, прокальцитонин, ревматологический скрининг, онкомаркеры — по показаниям.


Определение альфа-1-антитрипсина — информативный и доступный тест, который позволяет выявить как воспалительные процессы, так и наследственный дефицит задолго до развития тяжёлых осложнений. Если вы или ваши близкие страдаете хроническими болезнями лёгких или печени, особенно в молодом возрасте, — не откладывайте этот анализ. Своевременная диагностика и грамотно подобранная терапия способны кардинально изменить прогноз и сохранить качество жизни на долгие годы.

Сдать анализ на альфа-1-антитрипсин в ДНКОМ можно без направления врача. Результат с комментарием специалиста будет готов уже на следующий рабочий день. Берегите здоровье и доверяйте его профессионалам.

Список литературы

  1. Stoller JK, Aboussouan LS. Alpha-1 antitrypsin deficiency. Lancet. 2005;365(9478):2225–2236.

  2. American Thoracic Society; European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818–900.

  3. Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2017;50(5):1700610.

  4. Blanco I, Bueno P, Diego I, et al. Alpha-1 antitrypsin Pi*ZZ genotype by country and the steady-state model of ZZ prevalence worldwide. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):110.

  5. Chapman KR, Burdon JG, Piitulainen E, et al. Intravenous augmentation treatment and lung density in severe α1 antitrypsin deficiency (RAPID): a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. 2015;386(9991):360–368.

  6. Lomas DA, Mahadeva R. Alpha-1 antitrypsin polymerization and the serpinopathies: pathobiology and prospects for therapy. J Clin Invest. 2002;110(11):1585–1590.

  7. de Serres FJ, Blanco I. Role of alpha-1 antitrypsin in human health and disease. J Intern Med. 2014;276(4):311–335.

  8. Teckman JH, Perlmutter DH. Retention of mutant alpha-1-antitrypsin Z in endoplasmic reticulum is associated with an autophagic response. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol. 2000;279(5):G961–G974.

  9. Vidal R, Blanco I, Casas F, Jardí R, Miravitlles M; Comité del Registro Nacional de Pacientes con Déficit de Alfa-1-antitripsina. Guidelines for the diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency. Arch Bronconeumol. 2006;42(12):645–659.

  10. Strnad P, McElvaney NG, Lomas DA. Alpha-1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med. 2020;382(15):1443–1455.

  11. Silverman EK, Sandhaus RA. Clinical practice: alpha-1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med. 2009;360(26):2749–2757.

  12. Janciauskiene SM, Bals R, Koczulla R, et al. The discovery of α1-antitrypsin and its role in health and disease. Respir Med. 2011;105(8):1129–1139.

  13. Fregonese L, Stolk J. Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:16.

  14. Bals R, Weiss W, Koczulla R, et al. Alpha-1-antitrypsin augmentation therapy for alpha-1-antitrypsin deficiency — systematic review. Pneumologie. 2008;62(12):729–737.

  15. Perlmutter DH. Alpha-1-antitrypsin deficiency: diagnosis and treatment. Clin Liver Dis. 2004;8(4):839–859.

  16. Petrache I, Fijalkowska I, Medler TR, et al. Alpha-1-antitrypsin inhibits caspase-3 activity, preventing lung endothelial cell apoptosis. Am J Pathol. 2006;169(4):1155–1166.

  17. McElvaney NG, Burdon J, Holmes M, et al. Long-term efficacy and safety of alpha-1 protease inhibitor treatment for emphysema caused by severe alpha-1 antitrypsin deficiency: an open-label extension trial (RAPID-OLE). Lancet Respir Med. 2017;5(1):51–60.

  18. Feldmann D, Couderc R. Alpha-1-antitrypsin: laboratory test and clinical indications. Ann Biol Clin (Paris). 2007;65(4):341–345.

  19. Национальные клинические рекомендации. Хроническая обструктивная болезнь лёгких. Российское респираторное общество. Москва, 2021.

  20. Клинические рекомендации по диагностике и лечению наследственных заболеваний соединительной ткани. Ассоциация медицинских генетиков России. Москва, 2022.