Генетическая предрасположенность к синдрому поликистозных яичников (INS, PPARG, CYP11A1, AR): цены, сдать анализы в Дербенте рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Дербент?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.369

Генетическая предрасположенность к синдрому поликистозных яичников (INS, PPARG, CYP11A1, AR) в Дербенте

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
4 500
Срок выполнения
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб

Описание

Исследование включает ключевые гены, имеющие отношение к развитию клинических проявлений СПКЯ.

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ, известный также как синдром Штейна-Левенталя) — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза.

Ген INS
Ген INS кодирует инсулин, пептидный гормон, который играет жизненно важную роль в регуляции
углеводного и липидного обмена. После удаления сигнального пептида-предшественника проинсулин посттрансляционно расщепляется на три пептида: пептиды B-цепи и A-цепи, которые ковалентно связаны двумя дисульфидными связями с образованием инсулина, и C-пептид. Связывание инсулина с рецептором инсулина (INSR) стимулирует захват глюкозы. Было идентифицировано множество мутантных аллелей с фенотипическими эффектами, включая инсулинозависимый сахарный диабет, постоянный неонатальный сахарный диабет, диабет зрелого возраста у молодых людей 1 типа и гиперпроинсулинемию.

Ген PPARG
Ген PPARG кодирует член подсемейства рецепторов, активируемых пролифератором пероксисом
(PPAR), ядерных рецепторов. Рецепторы, активируемые пролифератором пероксисом (PPAR), являются членами суперсемейства рецепторов ядерных гормонов, которые регулируют экспрессию генов, участвующих в различных биологических процессах, включая метаболизм липидов и чувствительность к инсулину. PPAR-гамма вовлечен в патологию многих заболеваний, включая ожирение, диабет, атеросклероз и рак.

Ген AR
Ген AR кодирует рецептор андрогенов. Белок функционирует как фактор транскрипции, активируемый стероидными гормонами. Исследуемый вариант гена оказывает влияние на чувствительность к андрогенам.

Ген CYP11A1
Ген CYP11A1 кодирует член надсемейства ферментов цитохрома Р450. Белки цитохрома Р450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, связанные с метаболизмом лекарств и синтезом холестерина, стероидов и других липидов. Этот белок катализирует превращение холестерина в прегненолон, первую и лимитирующую стадию синтеза стероидных гормонов.


Список источников

  1. Yu, M., Feng, R., Sun, X. et al. Polymorphisms of pentanucleotide repeats (tttta)n in the promoter of CYP11A1 and their relationships to polycystic ovary syndrome (PCOS) risk: a meta-analysis. Mol Biol Rep 41, 4435–4445 (2014). https://doi.org/10.1007/s11033-014-3314-3
  2. Vanková M, Vrbíková J, Hill M, Cinek O, Bendlová B. Association of insulin gene VNTR polymorphism with polycystic ovary syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2002 Jun;967:558-65. doi: 10.1111/j.1749-6632.2002.tb04317.x. PMID: 12079889.
  3. Kim JJ, Choung SH, Choi YM, Yoon SH, Kim SH, Moon SY. Androgen receptor gene CAG repeat polymorphism in women with polycystic ovary syndrome. Fertil Steril. 2008 Dec;90(6):2318-23. doi: 10.1016/j.fertnstert.2007.10.030. Epub 2008 Jan 14. PMID: 18191848.
  4. Zhang S, Wang Y, Jiang H, Liu C, Sun B, Chen S, Kang M, Tang W. Peroxisome proliferator-activated receptor gamma rs1801282 C>G polymorphism is associated with polycystic ovary syndrome susceptibility: a meta-analysis involving 7,069 subjects. Int J Clin Exp Med. 2015 Oct 15;8(10):17418-29. PMID:26770332; PMCID: PMC4694232.

Показания

Информация о генетической предрасположенности к СПКЯ позволяет врачу выявить причинно-следственные связи возникновения различных клинических проявлений СПКЯ и может быть полезна при выборе методов лечения.

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.

В Дербенте можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: