Определение перестройки гена ALK методом FISH в Дербенте

Определение перестройки гена ALK методом FISH — анализ наличия основных мутаций гена ALK. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

ALK мутация — это внутрихромосомная перестройка (транслокация) короткого плеча 2-й хромосомы, ведущая к образованию химерного онкогена EML4-ALK. Известно около 13 типов химерного транскрипта EML4/ALK.

Ген ALK является рецепторной тирозинкиназой, основной функцией которого является передача сигнала. Основными сигнальными путями, задействованными в передаче, являются пути PI3K/ERK и RAS/MAPK, то есть те же, что участвуют в передаче сигнала EGFR.

Транслокация гена ALK наблюдается при немелкоклеточном раке лёгких (НМРЛ).

Несмотря на наличие корреляций между гистологическим вариантом, курением и статусом мутации гена EGFR, наличие ALK-положительного НМРЛ возможно у любых пациентов.

Исследование проводится методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) транслокаций с участием гена ALK у пациентов.

Преимущество метода FISH заключается в возможности распознавать практически все виды перестроек гена ALK, независимо от второго партнёра транслокации, пригодности для исследования архивных блоков, цитологических препаратов, отпечатков и др. Рекомендовано обязательное применение метода FISH для подтверждения реаранжировки ALK после любого скринингового метода.

Показания
Тест на мутации гена ALK необходим пациентам с немелкоклеточным раком лёгких.

Подготовка
Определяется лечащим врачом. Необходимо предоставить гистологический протокол.

Интерпретация результатов
Варианты заключений:

• мутации обнаружены (с обозначением мутации);
• мутации не обнаружены.