Фактор свертывания крови IX (фактор Кристмаса, Factor IX, FIX, Christmas Factor), активность в Дмитрове

Фактор IX свертывания крови, который также известен как антигемофильный глобулин B или фактор Кристмаса, относится к группе витамин К-зависимых сериновых протеаз. Он играет ключевую роль во внутреннем каскаде свертывания крови, активируя фактор X и участвуя в образовании тромбинового комплекса. Фактор IX синтезируется в печени и имеет время полужизни в плазме крови около 18-24 часов, при этом он не является реактантом острой фазы.

Врожденный дефицит фактора IX является основной причиной гемофилии В, также известной как болезнь Кристмаса. Гемофилия - это генетическое нарушение, которое проявляется в виде геморрагических симптомов и возникает из-за недостатка фактора свертывания VIII (гемофилия А) и/или фактора IX (гемофилия В), при сохраненной активности фактора Виллебранда. Это унаследованное заболевание проявляется кровоизлияниями, включая как спонтанные, так и вызванные травмами, хирургическими вмешательствами и стоматологическими операциями, и обычно выявляется в детском возрасте. Гемофилия В встречается примерно в четыре раза реже, чем гемофилия А.

Гемофилия В наследуется как аутосомно-рецессивное нарушение, связанное с Х-хромосомой. В большинстве случаев генетические нарушения такого типа проявляются только у мужчин, в то время как женщины могут быть только носителями. Частота встречаемости гемофилии В составляет примерно 3-5 случаев на 100 000 новорожденных мужского пола, и вероятность ее возникновения у женщин крайне низка.

Гемофилия В может иметь разные степени тяжести, причем степень тяжести коррелирует с уровнем фактора IX. Минимальное количество активного фактора Кристмаса, необходимое для нормального процесса свертывания крови, составляет примерно 30%. Когда активность опускается ниже 10-15%, кровотечение может быть остановлено только с помощью заместительной терапии, и у большинства пациентов с гемофилией уровень фактора IX находится ниже 5%.

Определение носителей среди женщин может быть сложным, так как уровень активности фактора IX у носителей может практически не отличаться от нормы. Обычно он составляет около 50%, но иногда может опуститься ниже 30% из-за случайной инактивации в эмбриональном периоде.

Типичные мутации в гене фактора IX могут сильно варьироваться. Существует форма гемофилии В, характеризующаяся почти полным отсутствием фактора IX в детстве, но уровень фактора IX стабилизируется и приближается к норме в период полового созревания. Основным методом лечения гемофилии является заместительная терапия, которая предполагает введение недостающего фактора.