Данный генетический анализ исследует полиморфизмы в генах VDR и CYP27B1, которые оказывают воздействие обмен витамина Д и, соответственно, на метаболизм кальция в организме.
Полиморфизмы в гене рецептора витамина Д (VDR) могут приводить к нарушению чувствительности рецепторов к нему. Это приводит к тому, что витамин Д усваивается хуже. Поэтому может понадобиться прием более высоких дозировок витамина, чтобы организм получал необходимое его количество для нормальной жизнедеятельности.
Полиморфизмы гена CYP27B1 действуют на активность фермента 1-гидроксилазы. Данный фермент превращает «спящую» форму витамина (которую мы получаем с пищевыми продуктами или от солнца) в «рабочую» — кальцитриол. При полиморфизмах CYP27B1 назначают прием активной формы витамина, так как у организма снижена способность самостоятельно активизировать его.
Результаты анализа помогут выяснить причину дефицита витамина Д и подобрать индивидуальную дозировку витамина. А также выявить наличие генетической предрасположенности к нарушениям обмена кальция, таким как остеомаляция, остеопороз, вызванным дефицитом витамина D.
Синонимы и связанные понятия:
Генотипирование чувствительности рецепторов витамина D;
рецепторы витамина D;
рецепторы витамина Д;
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
