Болезнь Крона — хроническое воспалительное заболевание, при котором поражается любой отдел пищеварительного тракта, чаще всего — тонкий и толстый кишечник. Точные причины развития патологии до конца не изучены, но врачи и генетики сходятся во мнении, что ключевую роль играет наследственная предрасположенность в сочетании с нарушениями иммунитета.
Ген NOD2, также известный как CARD15, отвечает за синтез белка, который участвует в работе иммунной системы и помогает распознавать бактерии в кишечнике. Мутации этого гена нарушают иммунный ответ слизистой оболочки, из-за чего развивается хроническое воспаление кишечника, повышается проницаемость его стенок и запускается патологическая иммунологическая реакция на собственную микрофлору.
Анализ на болезнь Крона — это лабораторное молекулярно-генетическое исследование, в ходе которого специалисты лаборатории определяют наличие распространённых мутаций гена CARD15, ассоциированных с повышенным риском развития заболевания. Тест не заменяет полноценную гастроэнтерологическую диагностику, но даёт врачу важные сведения для оценки индивидуального риска пациента и планирования дальнейшего обследования, включая при необходимости подбор терапии.
Важно понимать разницу между генетическим тестом и другими лабораторными исследованиями, которые применяются при подозрении на болезнь Крона: анализом кала на скрытую кровь и состояние стула, исследованием уровня ферментов и антител, определением иммуноглобулинов, а также биохимией крови. Все эти показатели вместе позволяют врачу обследовать пациента комплексно и оценить активность воспалительного процесса в кишечнике.
Сдать анализы на болезнь Крона рекомендуется в следующих случаях:
-
хроническая диарея неясного происхождения, продолжающаяся более двух-трёх недель;
-
периодические или постоянные боли в животе, вздутие, снижение аппетита и веса;
-
наличие в крови повышенных воспалительных маркеров при отсутствии явного инфекционного очага;
-
случаи болезни Крона или язвенного колита у близких родственников;
-
симптомы, напоминающие хронический колит, при неясном диагнозе;
-
необходимость дополнительного обследования перед назначением терапии у гастроэнтеролога;
-
желание оценить наследственный риск при планировании беременности или общем контроле здоровья.
Специальной подготовки для сдачи генетического теста не требуется. Биоматериалом служит венозная кровь, которую берут в пробирку с ЭДТА. В отличие от биохимических анализов, результат генетического исследования не зависит от приёма пищи, поэтому можно сдавать кровь как натощак, так и после лёгкого завтрака. Тем не менее лаборатория рекомендует придерживаться общих правил: за сутки до визита исключить алкоголь и избыточные физические нагрузки, не курить как минимум за 30 минут до забора крови и избегать сильного эмоционального стресса. Эти рекомендации помогают получить корректный образец и снижают вероятность пересдачи.
По результатам исследования лаборатория указывает генотип пациента по каждой из исследуемых мутаций. Возможны следующие варианты:
-
del/del — мутация не обнаружена, вариант гена соответствует норме, дополнительный генетический риск отсутствует;
-
del/ins (гетерозиготный вариант) — обнаружена одна копия мутантного аллеля, риск развития заболевания умеренно повышен;
-
ins/ins (гомозиготный вариант) — обнаружены обе копии мутантного аллеля, риск заболевания значительно выше среднего.
Важно понимать, что положительный результат теста не является диагнозом и не означает, что болезнь обязательно разовьётся, — он лишь отражает генетическую предрасположенность. Итоговое заключение и диагностику должен проводить врач с учётом клинической картины, симптомов, данных биохимии крови, иммунологических маркеров, антител, а при необходимости — колоноскопии и биопсии слизистой кишечника. Раннее выявление предрасположенности помогает вовремя начать наблюдение и, если потребуется, лечение, снижая риск осложнений хронического воспаления.
