Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 — это лабораторное генетическое исследование, которое позволяет выявить наследственную предрасположенность к нарушениям свертываемости крови. Гены F2 и F5 кодируют белки-факторы свертывающей системы: протромбин (фактор II) и проакцелерин (фактор V). Эти факторы участвуют в каскаде реакций, который в итоге приводит к образованию тромба и остановке кровотечения.
Полиморфизм в генах F2 и F5 — это устойчивый вариант последовательности ДНК, который встречается у части людей в популяции и может влиять на активность соответствующего белка. Наиболее изученные варианты — мутация протромбина G20210A в гене F2 и мутация Лейдена (G1691A) в гене F5. Носительство этих вариантов повышает риск избыточного тромбообразования и связано с наследственной тромбофилией.
Диагностика основана на молекулярном исследовании ДНК, выделенной из крови пациента. Метод исследования — полимеразная цепная реакция с последующим определением генотипа; в отдельных сложных случаях лаборатория может использовать секвенирование фрагмента гена для уточнения редкого варианта. Такое лабораторное обследование не требует специального оборудования для повторных заборов и выполняется однократно, поскольку генетическая информация человека не меняется в течение жизни и не зависит от возраста, в котором проводится тест.
Анализ применяется в клинической практике как часть комплексной диагностики патологий системы гемостаза, а также при планировании беременности, подготовке к операциям и оценке рисков сердечно-сосудистых заболеваний. С точки зрения биологии наследственная тромбофилия — классический пример того, как небольшая вариация в геноме способна повлиять на работу целой биохимической системы организма. В современной медицине такие генетические тесты все чаще применяются как биомаркер риска, помогающий врачу заранее спланировать профилактику и, при необходимости, лечение.
Полиморфизм в генах f2 и f5 передается по наследству от родителей к детям, поэтому при выявлении варианта у пациента врач нередко рекомендует обследование ближайших родственников — это позволяет выявить наследование предрасположенности к тромбозу на ранней стадии, до появления клинических симптомов патологии.
фактор Лейдена; фактор коагуляции; фактор коагуляция; F2; F5 ; фактор протромбина;
Врач-генетик, гематолог, кардиолог или акушер-гинеколог может рекомендовать анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 в следующих случаях, поскольку именно анализ полиморфизмов в генах f2 и f5 дает объективную картину наследственных рисков нарушения свертываемости крови:
эпизоды тромбозов глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии или иных сосудистых катастроф в анамнезе пациента или его близких родственников;
отягощенная наследственность по тромбофилии и другим заболеваниям свертывающей системы;
планирование беременности, невынашивание беременности, замершая беременность, тяжелый гестоз в прошлом;
подготовка к длительной гормональной терапии, включая прием оральных контрацептивов;
предстоящие масштабные хирургические вмешательства с высоким риском тромбоза;
необъяснимые нарушения свертываемости крови по результатам стандартной коагулограммы;
комплексное обследование при подозрении на наследственную тромбофилию совместно с другими генетическими тестами.
Результаты анализа помогают врачу скорректировать тактику ведения пациента, подобрать профилактику и снизить риски осложнений. Во многих случаях именно генетическое обследование, проведенное заранее, до обращения в клинику с уже развившимся тромбозом, позволяет сохранить здоровье пациента и его будущих детей.
Специальная подготовка к сдаче анализа не требуется, поскольку исследуется геном человека, а не текущие биохимические показатели крови. Тем не менее лаборатории обычно дают общие рекомендации:
сдавать кровь натощак, спустя 8–12 часов после последнего приема пищи;
за сутки до визита в лабораторию исключить алкоголь и избегать значительных физических нагрузок;
по возможности воздержаться от курения за час до забора крови;
сообщить врачу о принимаемых лекарственных препаратах, хотя на генетический результат они не влияют.
Материалом для исследования служит венозная кровь. После забора образец направляется в лабораторию, где методом молекулярной диагностики выделяется ДНК и определяется генотип по интересующим полиморфизмам.
Результат анализа полиморфизмов в генах F2 и F5 выдается в виде генотипа по каждому исследуемому варианту:
нормальный генотип (гомозигота по основному аллелю) — типичный вариант гена, повышенного риска тромбофилии не выявлено;
гетерозиготный генотип — пациент является носителем одной измененной и одной нормальной копии гена, риск нарушения свертываемости крови умеренно повышен;
гомозиготный генотип по мутантному аллелю — обе копии гена содержат вариацию, риск тромбоза значительно выше среднего по популяции.
Сам по себе полиморфизм в генах f2 и f5 — это лишь один из факторов риска, а не приговор. На развитие тромбоза влияют и другие обстоятельства: возраст, образ жизни, сопутствующие заболевания, гормональный фон, наличие приобретенных факторов свертывающей системы. Интерпретировать результат должен врач с учетом клинической картины, данных коагулограммы и семейного анамнеза.
В Егорьевске можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.
Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в соответствующем офисе.
При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.
