Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1) цены, сдать анализы в Егорьевске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.400

Скачать пример результатов (PDF)

19 950 ₽

8 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.

Наследственная недостаточность протеина S является аутосомно-доминантным заболеванием с распространенностью 0.01-1% в популяции. У гетерозиготных носителей патогенных вариантов могут наблюдаться тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочных сосудов, повышенный риск невынашивания беременности у женщин. Чаще всего симптомы наблюдаются в возрасте до 40-50 лет. Относительный риск развития тромботических событий (тромбоза глубоких вен нижних конечностей) у носителей гетерозиготных патогенных и условно патогенных вариантов составляет 32.4%. У носителей гомозиготных вариантов или сложных гетерозигот наблюдается повышенных риск развития тромбозов в более молодом возрасте, а также развитие неонатальной пурпуры.

·      Варикозное расширение вен нижних конечностей
·      Венозный тромбоз
·      Внутриутробная гибель плода
·      Задержка внутриутробного развития плода
·      Наличие тромбоэмболических болезней в молодом возрасте
·      Повторяющиеся тромбоэмболии
·      Сердечно-сосудистые болезни у родственников
·      Невынашивание беременности и выкидыши в первом и втором триместрах беременности
·      Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты
·      Преэклампсия
·      Фетоплацентарная недостаточность
·      Преждевременные роды
·      Подготовка к ЭКО при наличии неудачных попыток или невынашивания беременности в анамнезе

Взятие крови проводится натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.

Референсные значения: Не обнаружено патогенных вариантов в экзонах 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1

В Егорьевске можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?