Молекулярное выявление синдромальных микроделеции/микродупликации хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций) цены, сдать анализы в Екатеринбурге рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (343) 364-43-15
Ваш регион Екатеринбург?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (343) 364-43-15
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.422

Молекулярное выявление синдромальных микроделеции/микродупликации хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций) в Екатеринбурге

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
12 000
Срок выполнения
9 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Описание

Синонимы: microdeletion and microduplication; исследование микроделеций и микродупликаций хромосом.

Микроделеции и микродупликации хромосом (ММС) — это генетические аномалии, которые включают потерю или дупликацию небольшого сегмента ДНК хромосомы. Они могут возникать случайно во время зачатия или передаваться от родителей к детям. В отличие от более крупных генетических аномалий, таких как синдром Дауна, при которых имеется дополнительная копия всей хромосомы, микроделеции и дупликации затрагивают лишь небольшую часть генетического материала. ММС невозможно выявить обычным кариотипированием из-за небольшого размера исследуемого участка.

Наличие дополнительных или недостающих фрагментов хромосом может привести к различным симптомам и проблемам со здоровьем, таким как отставание в речевом развитии и росте, нарушение когнитивных функций, таких как общение, уход за собой и социальное взаимодействие. Также могут быть различные дисморфизмы и мальформации, которые затрагивают многие системы и органы. Принято считать, что ММС — одна из основных причин задержки развития.

Исследование на синдромальные микроделеции, микродупликации хромосом помогает выявить 30 синдромов, таких как синдром Клайнфельтера, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика и другие.

Показания

  • установление причин отставания и задержки развития;
  • выявление причин пороков развития различных органов;
  • подтверждение диагноза "микроделеционный" или "микродупликационный синдром".

Подготовка

Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя. За 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час - отказ от курения. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результата

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: