Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1): цены, сдать анализы в Екатеринбурге рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.360

A27.05.033 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)

Скачать пример результатов (PDF)

9 000 ₽

9 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Расширенная диагностика несиндромальной или синдромальной нейросенсорной тугоухости.

Описано более 150 генов, мутации в которых могут вызывать НТ. С точки зрения наследования, около 80% случаев НТ имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (кодировка DFNB), 15% - аутосомно-доминантный (кодировка DFNA), около 5% - Х-сцепленный (кодировка DFNX) и митохондриальный.

Данное исследование позволяет диагностировать наиболее распространенные формы НГ: DFNB1 (гены GJB2, GJB3, GJB6), DFNA3, DFNX2 (ген POU3F4), синдром Ваарденбурга (WFS1).

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

Характеристика тугоухости в зависимости от вовлеченного локуса

	Локус DFNB1 Гены GJB2 и GJB6	DFNA 3	Локус DFNX2 (Xq21.1) POU3F4
Время развития тугоухости	прелингвальная	пре- или постлингвальная	прелингвальная
Тип тугоухости	сенсоневральная несиндромальная непрогрессирующая двусторонняя	сенсоневральная несиндромальная прогрессирующая двусторонняя	смешанная несиндромальная прогрессирующая двусторонняя
Степень тугоухости	от умеренной до глубоко затрагивает все частоты	от умеренной до глубоко затрагивает все частоты	тяжелая/глубокая
Семейный анамнез	аутосомно-рецессивное наследование	аутосомно-доминантное наследование	Х-сцепленное рецессивное наследование
Частота	более 50% случаев несиндромальной тугоухости	небольшая	50% всех случаев Х-сцепленной несиндромальной тугоухости
КТ	в норме	в норме	утолщение подножной пластинки стремени гипоплазия основания улитки отсутствие костного стержня расширенный внутренний слуховой проход аномально расширенное сообщение между внутренним слуховым проходом и базальным поворотом улитки
интраоперационно	-	-	симптом “фонтана”/ “фонтанирования”

Список источников

Папанян С.С., Астахов С.Ю., Назаров В.Д., и др. Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса // Офтальмологические ведомости. – 2019. – Т. 12. – No 2. – С. 11–18.
Е. А. Близнец, В. А. Галкина, Г. Н. Матющенко, А. Г. Кисина, Т. Г. Маркова, А. В. Поляков. Изменения в гене коннексина 26 – gjb2 – при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости. Генетика, 2012, том 48, № 1, с. 112–124
Алекберова З.С., Дубинина Т.В., Голоева Р.Г., Агафонова Е.М., Лила А.М. Сочетание болезни Бехчета с аксиальным спондилоартритом: собственные наблюдения. Научно-практическая ревматология. 2019 57(5):528–531.

Тяжелая двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
Несиндромальная тугоухость неясной этиологии;
Случаи нарушения слуха, сопровождаемые любой сопутствующей патологией;
Двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей–анализ назначается их родителям;
Планирование семьи;
Планирование беременности в родственном браке;
Дифференциальная диагностика с другими причинами врождённой тугоухости и другими, более редкими, формами наследственной тугоухости.

Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения:
Делеции гена POU3F4 обнаружено не было
Делеции гена WFS1 обнаружено не было
Всех возможных протяженных делеций и дупликаций генов GJB2, GJB3, GJB6 обнаружено не было
Мутаций c.35delG, c.-23+ 1G>A (IVS1+1G>A), c.313_326del14, c.235delC, c.358_360delGAG, c.101T>C (p.Met34Thr), c.167delT обнаружено не было

В Екатеринбурге можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 9 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где проводилось исследование.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?