Генетические факторы риска возникновения сахарного диабета II типа — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с нарушениями при сахарном диабете II типа. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 3 генам:
Ген KCNJ11
Продукт гена — белок Kir6.2 — является одной из двух субъединиц (вторая — рецептор к сульфонилмочевине), которые образуют канал для транспорта ионов калия. Закрытие канала необходимо для секреции глюкозо-стимулированного инсулина бета-клетками. Открытие же этого канала ингибирует секрецию инсулина.
Ген PPARG2
Гамма-рецептор индуцирует пролиферацию пероксисом, отвечающих за окисление жирных кислот. Регулирует дифференцировку адипоцитов и гомеостаз глюкозы (определяет потребность мышечной ткани в глюкозе и ее чувствительность к инсулину), стимулирует синтез и выброс печенью параоксоназы, связывает гиполипидемические препараты и жирные кислоты, участвует в регуляции костного метаболизма.
Ген ТCF7L2
Ген кодирует транскрипционный фактор, который является составной частью сигнального пути Wnt. Данный сигнальный путь задействован в регуляции механизмов роста, развития и функционирования различных клеток, в том числе и бета-клеток поджелудочной железы.
Полиморфизмы гена ТCF7L2:
Показания:
- Ожирение.
- Низкая физическая активность.
- Патология углеводного обмена (нарушение толерантности к глюкозе — повышенный уровень сахара после нагрузки).
- углеводами).
- Дислипидемия.
- Наличие семейной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа.
- Заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врождённых (гемохроматоз, ячеистый фиброз) или приобретенных (асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция) факторов.
- Применение глюкокортикоидов и др. гормонов.
- Подверженность стрессам, малоподвижный образ жизни.
- Сердечно-сосудистые заболевания.
- Беременность (так как происходит гормональная перестройка и возможно усиление действия контринсулярных гормонов).
- Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
