Качественная и количественная оценка транскриптов p210, p230, p190 химерного гена BCR-ABL в Екатеринбурге

BCR-ABL представляет собой реципрокную транслокацию между хромосомами 9 и 22 t(9;22), которая лежит в основе молекулярного патогенеза хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) (95%), острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) (35%) и острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) (1%). В зависимости от локализации точки разрыва могут возникать различные типы химерного транскрипта BCR-ABL1. У пациентов с ХМЛ преимущественно встречаются транскрипты b3a2 и b2a2, приводящие к образованию белка с молекулярной массой 210 кДа (p210 transcripts, Mbcr). Значительно реже встречаются другие типы химерных транскриптов: транскрипт е1а2, кодирующий белок с молекулярной массой 190 кДа (p190 transcripts, m-bcr) и химерный транскрипт e19a2, кодирующий белок с молекулярной массой 230 кДа (p230 transcripts, μ-bcr).

ВАЖНО: данное исследование включает в себя определение самых распространённых химерных транскриптов (р190, р210, р230), определение количества копий неизменного гена ABL1, определение количества копий химерного гена BCR-ABL1, а также согласно текущим рекомендациям, результаты количественной оценки BCR-ABL1 в результате исследования выдаются по Международной шкале (International Scale (IS)), которая аналогична используемой шкале в международном рандомизированном многоцентровом исследовании IRIS (International Randomized Study of Interferon versus STI571).

Исследование выполняется с помощью количественной ПЦР в режиме реального времени с обратной транскрипцией, которая оценивает количество копий мРНК BCR-ABL, сравнивая c внутренним эталонным геном - ABL1. Результаты количественной оценки BCR-ABL1 в результате исследования выдаются по Международной шкале (International Scale (IS)), которая аналогична используемой шкале в международном рандомизированном многоцентровом исследовании IRIS (International Randomized Study of Interferon versus STI571).