Неинвазивный пренатальный скрининг First Test Medium (6 синдромов: Дауна, Шерешевского-Тернера, Трисомии Х, Клайнфельтера, Джейкобса (дисомия Y), синдром XXYY) в Екатеринбурге

Неинвазивный пренатальный скрининг First Test Medium устанавливает риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Шерешевского-Тернера, Трисомии Х, Клайнфельтера, Джейкобса (дисомия Y), синдромом XXYY, определяет пол плода (по желанию).

First Test (НИПТ) — новый современный генетический скрининговый метод диагностики ДНК плода по крови беременной. Проводится с целью установления риска появления ребенка с определенными аномалиями хромосом.

В 1 триместре беременности стандартно проводится комбинированный скрининг, включающий УЗИ и биохимический анализ крови. Однако НИПТ превосходит данный метод по точности. Стандартный скрининг основан на косвенных признаках и вычислении риска на основе возраста матери, биохимических показателей и результатов УЗИ. В то время как НИПТ оценивает напрямую генетический материал плода, что позволяет определять риск хромосомных аномалий с точностью до 99%.

НИПТ рекомендуется делать всем беременным, даже если риск хромосомной аномалии, который был получен в результате проведения скрининга 1 триместра низкий. Это позволяет своевременно подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями и при необходимости провести дополнительные обследования.

НИПТ — удобный, простой, без риска для матери и плода, метод для раннего и своевременного выявления хромосомной патологии плода.

Важно отметить, что НИПТ, хоть он и очень точный, является не диагностическим, а скрининговым тестом. В случае высокого риска по результатам НИПТ рекомендуется посетить консультацию генетика для определения дальнейшей тактики и необходимости проведения подтверждающей диагностики с использованием инвазивных методов.

Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия при рождении. Проявляется задержкой умственного развития, признаками эндокринной недостаточности и другой множественной патологией.
Синдром Шерешевского – Тернера — проявляется патологией развития половых желез и передней доли гипофиза, а также аномалиями общего развития.
Синдром Трисомии Х — характеризуется нарушением развития скелета, внутренних органов, психическими изменениями и интеллектуальной недостаточностью.
Синдром Клайнфельтера — проявляется умственной отсталостью, патологией смерматогенеза, нарушением развития яичек и проявления вторичных половых признаков, а также изменением пропорций тела.
Синдром Джейкобса (дисомия Y) — мужчины с данным синдромом обычно не имеют явных отличий от других мужчин, но могут иметь некоторые особенности, такие как проблемы с обучением, синдром гиперактивности и другие.
Синдром XXYY — мужчины с данным синдромом имеют схожие физические особенности с синдромом Клайнфельтера, но медицинские и неврологические особенности в этом случае более сложны.