Исследование предназначено для диагностики первичного и вторичного дефицита карнитина, а также для оценки уровня карнитина при лечении препаратами карнитина.
Перечень тестов в составе исследования:
- С0 (свободный L-карнитин);
- С total (общий L-карнитин).
L-карнитин — витаминоподобное вещество, производное метеонина и лизина, синтезируемое организмом. Участвует в механизмах метаболизма, которые отвечают за активность кофермента А. Находится в основном в клетках печени и поперечнополосатых мышц.
При анализе результатов теста необходимо учитывать, что уровень карнитина напрямую зависит от питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний.
Показания:
- при симптомах дефицита карнитина: некетотической гипогликемии, гипераммониемии, мышечной слабости, кардиомиопатии, гепатомегалии;
- при наблюдении пациентов с заболеваниями периферических сосудов, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью, ишемической болезнью сердца и дислипидемией.
Подготовка
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свёкла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.
Собирают строго утреннюю порцию мочи, выделенную сразу же после сна. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный гигиенический туалет внешних половых органов. При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1–2 сек) выпустить в унитаз, затем собрать всю порцию мочи в чистую ёмкость, не прерывая мочеиспускания. Мочу отлить в стерильный пластиковый контейнер с завинчивающейся крышкой приблизительно 50 мл. Во время сбора мочи желательно не касаться контейнером тела. Доставить контейнер с мочой в медицинский офис необходимо как можно скорее с момента взятия биоматериала.
Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.
Интерпретация результатов
Концентрация свободного карнитина
Возраст/ Референсные значения:
- дети (до 180 дней) — 1,81–104,3 ммоль/моль креатинина;
- дети (180 дней–1 год) — 4,19–120,59 ммоль/моль креатинина;
- дети (1–2 года) — 4,19–120,59 ммоль/моль креатинина;
- дети (от 2 лет) и взрослые — 0,79–46,04 ммоль/моль креатинина.
Концентрация общего карнитина
Возраст/ Референсные значения:
- дети (до 180 дней) — 18,1–175,56 ммоль/моль креатинина;
- дети (180 дней–1 год) — 26,13–193,44 ммоль/моль креатинина;
- дети (1–2 года) — 26,13–193,44 ммоль/моль креатинина;
- дети (от 2 лет) и взрослые — 8,25–82,69 ммоль/моль креатинина.
Причины повышения уровня карнитина:
- синдром Фанкони;
- цистиноз;
- окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу);
- лечение препаратами карнитина.
Причины понижения уровня карнитина:
- первичная системная недостаточность карнитина;
- недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
- недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы;
- дефицит цитохром-С-оксидазы;
- лизинурическая белковая непереносимость;
- цирроз печени;
- хронические заболевания почек;
- диета с низким содержанием карнитина (молочно-овощная);
- синдром мальабсорбции;
- применение вальпроевой кислоты, зидовудина, эметина, пивампициллина.
