Генетическая диагностика гемохроматоза: цены, сдать анализы в Каспийске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 800 333 59 27
Ваш регион Каспийск?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 800 333 59 27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.120

Генетическая диагностика гемохроматоза в Каспийске

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
2 470
Срок выполнения
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб

Описание

Генетическая диагностика гемохроматоза — генетическое исследование факторов развития гемохроматоза. Анализ наличия основных мутаций в гене, ответственном за развитие наследственного гемохроматоз. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Гемохроматоз
Гемохроматоз — это наследственное генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железосодержащих пигментов в организме, повышенным всасыванием железа в кишечнике и накоплением его в органах и тканях.

Формы гемохроматоза:
  • первичный (наследственный);
  • вторичный гемохроматоз.
Первичный (идиопатический) гемохроматоз (НГХ) — наследственное заболевание, связанное с мутацией (генетическими нарушениями) гена, отвечающего за обмен железа в организме.

Неонатальный гемохроматоз (избыточное содержание железа в организме у новорожденных) — быстропрогрессирующее редкое заболевание новорожденных, связано с такими патологическими состояниями, как хронические гемолитические анемии (ß-талассемия) и эритробластопении, разнообразные хронические заболевания печени (вирусные гепатиты В и С, алкогольная болезнь печени и др.), кожная порфирия (porphyria cutanea tarda), увеличивающие содержание железа в организме.

Основные клинические проявления заболевания: гиперпигментация кожи, диабет, гепатомегалия (классическая триада), нарушение со стороны деятельности сердца, артропатия и гипогонадизм. Ранние жалобы чаще всего сводятся к слабости, апатии, похуданию, изменению окраски кожи, болям в животе, утрате либидо и явлениям, характерным для начала диабета. Наиболее чёткими объективными признаками полностью развившегося заболевания служат гепатомегалия, гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, спленомегалия, артропатия, нарушения сердечного ритма, застойная сердечная недостаточность, выпадение волос на теле, атрофия яичек и желтуха.

Особенность гемохроматоза, затрудняющая своевременную диагностику и лечение, заключается в том, что, как правило, клинические признаки заболевания проявляют себя не сразу, а только лишь когда количество накопленного железа в организме намного превышает допустимые нормы. Последнее сопровождается грубыми нарушениями со стороны работы внутренних органов и систем.

Лабораторная диагностика гетерохроматоза
Для выявления состояния перегрузки организма железом используется целый ряд биохимических маркёров: уровень железа в сыворотке крови, общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС), трансферрин, насыщение трансферрина (НТЖ), сывороточный ферритин и др. Наиболее важными показателями обмена железа являются два из них: уровень ферритина и насыщение транферрина.

НТЖ точнее отражает запасы железа в организме, так как уровень железа сыворотки и ОЖСС сами по себе обладают большими индивидуальными колебаниями и зависят от множества факторов. Именно повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина является первым признаком заболевания.

Выделяют 5 типов первичного гемохроматоза: классический (1-й тип), ювенильный (2-й тип), гемохроматоз 3-го, 4-го типов и неонатальный гемохроматоз.

Наследственный гемохроматоз 1-го типа (классический) признан одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний Европы. Развитие классического гемохроматоза связывают с нарушением работы гена HFE, локализованного на 6-ой хромосоме (6p21.3) и имеющего в своём составе 7 экзонов. На сегодняшний день в результате многочисленных исследований семей больных НГХ уже обнаружено более 25-ти отдельных мутаций в структуре HFE.

Зачастую, клиническая картина заболевания начинает проявляться в возрасте старше 45 лет. Однако, повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина, отражающие процесс чрезмерного накопление железа в организме, у пациентов, гомозиготных по мутации C282Y, можно выявить уже в подростковом возрасте. Ранняя постановка диагноза, своевременное начало адекватного лечения даёт возможность предотвратить такие грозные осложнения гемохроматоза, как цирроз печени, гипогонадизм, сахарный диабет, сердечную недостаточность и многие другие.

Показания:
  • наличие клинических и лабораторных признаков перегрузки организма железом (при исключении всех прочих причин вторичного гемохроматоза); 
  • семейная отягощённость по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства).
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

С этим анализом сдают

14.149
Ферритин
450
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
14.177
Трансферрин
450
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
14.146
Общая железосвязывающая способность (ОЖСС)
290
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
14.112
Гомоцистеин
1 190
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
14.145
Сывороточное железо
200
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб

В Каспийске можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.

При сдаче анализов в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: