Азооспермия — это тяжёлая форма мужского бесплодия, при которой в семенной жидкости (эякуляте) отсутствуют сперматозоиды.
Половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов, азоо- или олигозооспермии это состояние может определяться генетическими нарушениями. Процесс сперматогенеза контролируется большим количеством генов, расположенных как на аутосомах, так и на половых хромосомах, в особенности на Y-хромосоме. Мутации этих генов могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блоку сперматогенеза.
AZF-локус Y-хромосомы
AZF локус — область на Y-хромосоме, содержащая три региона — AZFa, AZFb, AZFc. Каждый регион состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. Изменения в этих генах могут стать причиной разнообразных нарушений в качественных и количественных показателях эякулята — от уменьшения активности до нулевой концентрации половых клеток. Азооспермия, олигозооспермия тяжелой степени и криптозооспермия считаются наиболее тяжелыми формами бесплодия у мужчин.
Частота обнаружения микроделеций
Частота обнаружения AZF-микроделеций значительно варьирует от 1 до 55%. В среднем она составляет 10–15% среди пациентов с азооспермией, 5–10% — среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени. У пациентов с нормозооспермией в некоторых случаях отмечено обнаружение делеций, захватывающих AZFc-субрегион. Обобщение многочисленных данных литературы показывает, что AZF-микроделеции обнаруживаются у 7,3% мужчин с бесплодием. Большая часть микроделеций найдена у пациентов с азооспермией, в 28% случаев — у пациентов с олигозооспермией тяжелой степени (количество сперматозоидов менее 5 млн/мл) и реже (6%) — у мужчин с количеством сперматозоидов более 5 млн/мл.
Делеция — потеря участка гена. В регионе AZF делеция может быть полной и частичной. При полной утрачивается весь регион – AZFa, AZFb, AZFc. При частичной выпадает один или несколько регионов. Чаще всего встречается делеция AZFc. В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен. При частичной делеции того или иного региона, степень нарушений и прогноз могут быть различны.
Показания к исследованию AZF-фактора:
- диагностика причин бесплодия у мужчин;
- нарушение процесса сперматогенеза с неустановленной этиологией;
- выявленные случаи нарушения репродуктивной функции по мужской линии в семейном анамнезе;
- подготовка к ЭКО и оценка вероятности его проведения;
- нарушение процесса сперматогенеза при сохраненной эндокринной функции яичек.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Синонимы и связанные понятия:
азф 14 мутаций ;
azf 14 мутаций;
