Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы) — генетическое исследование факторов развития рака молочной железы. Анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1, BRCA2. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.
Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы и/или яичников. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжёлые последствия. Для пациенток с уже подтверждённым онкологическим заболеванием данное исследование даёт возможность определить его возможную наследственную природу.
Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2)
Кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции восстановления ДНК и деления клеток. В интактном (немутантном) состоянии оба гена выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковые продукты генов репрессируют транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к повышению уровня хромосомной нестабильности в клетках, что может способствовать их опухолевой трансформации. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с повышением риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишечника, гортани, кожи и др. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации(й) в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода) допускается и 4 часовое голодание. В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением).
Исключить прием алкоголя за 24ч, физические нагрузки.
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
