Мутация 657del5 в гене NBS1 связана с высоким риском возникновения рака молочной железы. Присутствие данной мутации увеличивает также вероятность возникновения таких типов рака, как колоректального рака, рака предстательной железы, неходжкинской лимфомы, острого лимфобластного лейкоза.
Ген NBS1 отвечает за синтез белка, известного как нибрин, который необходим в процессе восстановления разрывов ДНК и, соответственно, в регуляции клеточного деления. Мутация 657del5 в этом гене, связанная с потерей фрагмента ДНК, ведет к тому, что начинается вырабатываться дефектный белок. Это, в свою очередь, нарушает процесс восстановления ДНК, что может способствовать росту клеток, не поддающемуся контролю.
Варианты проявлений этой мутации включают как явные симптомы синдрома Ниймеген, так и бессимптомное носительство мутации с повышенным риском к возникновению злокачественных новообразований. Синдром Ниймеген характеризуется маленьким размером головы, иммунодефицитом и наличием склонности к возникновению злокачественных новообразований.
Важно отметить, что наличие мутаций само по себе не является диагнозом, но позволяет разработать стратегию профилактических мероприятий по уменьшению рисков, связанных с ними.
Исследование «Определение мутации 657del5 в гене NBS1» применяется с целью установления предрасположенности к появлению рака молочной железы, меланомы, колоректального рака, рака предстательной железы, неходжкинской лимфомы, острого лимфобластного лейкоза у детей, а также для прогнозирования заболевания.
Синонимы и связанные понятия:
Ген NBS1;
NBN1;
нибрин;
Синдром Ниймеген;
онкологические заболевания;
оценка риска развития рака молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной и предстательной железы;
подбор эффективных химиопрепаратов;
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
