Анализ генетических факторов мужского бесплодия.
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) — генетическое исследование выявления риска репродуктивных дисфункций, рака простаты, мышечной атрофии.
Ген AR кодирует аминокислотную последовательность белка рецепторов андрогенов. Эти рецепторы расположены в клетках семенников, простаты, эпидермиса, нервных волокон и мышечных тканей. Они активируются под влиянием мужских половых гормонов. Рецепторы андрогенов взаимодействует с определенными участками ДНК, регулируют и поддерживают экспрессию ряда генов, ответственных за процесс эмбриогенеза, полового развития, полового поведения и гомеостаза.
В состав первого экзона входит кодон CAG, кодирующий аминокислоту глутамин. Количество повторов может варьировать в составе андрогенового рецептора от 8 до 52. Количество в 20–26 повторов принято за референсное значение.
При повышении диапазона повторов-CAG (>26) наблюдается уменьшение функциональной активности рецепторов, при уменьшении диапазона (<20) наблюдается повышение степени активности рецептора.
Мутации в гене AR
Мужчины
При повышении диапазона повторов-CAG в составе гена у мужчин, увеличивается вероятность развития олиго- и азооспермии, спинобульбарной мышечной атрофии (синдром Кеннеди).
При уменьшении диапазона (CAG)-повторов, увеличивается вероятность развития рака простаты у мужчин в азиатской популяции.
Женщины
У женщин увеличивается вероятность развития частичной нечувствительности к андрогенам, патологии беременности, остеоартрита при увеличении числа повторов.
При уменьшении диапазона (CAG)-повторов у женщин, увеличивается вероятность возникновения канцерогенеза груди, эндометрия, синдрома поликистозных яичников и гиперандрогении.
Показания к генетическому исследованию гена AR:
- невозможность зачатия;
- остеоартрит;
- онкология в анамнезе у пациента или у близких родственников;
- подготовка к беременности;
- установление показаний для назначения антиандрогенов во время беременности.
Подготовка
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям — перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч,курение за 2 часа, физические нагрузки накануне исследования .
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Синонимы и связанные понятия:
полиморфизм рецепторов к тестостерону;
