Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15) в Кирове

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2 (CARD15) — генетическое исследование факторов риска развития болезни Крона. Анализ наличия основных мутаций в генах NOD2(CARD15).

Ген CARD15
Ген CARD15 (иначе NOD2) кодирует выработку белка, содержащего домен активации каспазы и является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 ведёт к активизации ядерного фактора каппа-B (NFKB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов. Ген CARD15 имеет три полиморфных варианта: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC, — все они связаны с повышенным риском заболевания.

Болезнь Крона — это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), 45% — вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), 20% — вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения.

Показания:

• определение прогноза тяжести заболевания и риска возникновения осложнений при имеющемся диагнозе болезни Крона у пациента; 
• прогностическое обследование родственников пациентов с диагнозом болезни Крона; 
• дифференциальная диагностика с язвенным колитом. 

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.