Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.): цены, сдать анализы в Кирове рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Киров?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.102

Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.) в Кирове

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
22 650
Срок выполнения
20 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 120 руб

Описание

Анализ генетических факторов мужского бесплодия.

Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) — генетическое исследование выявления риска репродуктивных дисфункций, рака простаты, мышечной атрофии.

Ген AR кодирует аминокислотную последовательность белка рецепторов андрогенов. Эти рецепторы расположены в клетках семенников, простаты, эпидермиса, нервных волокон и мышечных тканей. Они активируются под влиянием мужских половых гормонов. Рецепторы андрогенов взаимодействует с определенными участками ДНК, регулируют и поддерживают экспрессию ряда генов, ответственных за процесс эмбриогенеза, полового развития, полового поведения и гомеостаза.

В состав первого экзона входит кодон CAG, кодирующий аминокислоту глутамин. Количество повторов может варьировать в составе андрогенового рецептора от 8 до 52. Количество в 20–26 повторов принято за референсное значение.

При повышении диапазона повторов-CAG (>26) наблюдается уменьшение функциональной активности рецепторов, при уменьшении диапазона (<20) наблюдается повышение степени активности рецептора. 

Мутации в гене AR
Мужчины
При повышении диапазона повторов-CAG в составе гена у мужчин, увеличивается вероятность развития олиго- и азооспермии, спинобульбарной мышечной атрофии (синдром Кеннеди).

При уменьшении диапазона (CAG)-повторов, увеличивается вероятность развития рака простаты у мужчин в азиатской популяции.

Женщины
У женщин увеличивается вероятность развития частичной нечувствительности к андрогенам, патологии беременности, остеоартрита при увеличении числа повторов.

При уменьшении диапазона (CAG)-повторов у женщин, увеличивается вероятность возникновения канцерогенеза груди, эндометрия, синдрома поликистозных яичников и гиперандрогении.

Показания к генетическому исследованию гена AR:
  • невозможность зачатия;
  • остеоартрит;
  • онкология в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • подготовка к беременности;
  • установление показаний для назначения антиандрогенов во время беременности.
Частые делеции в AZF локусе
AZF локус — область на Y-хромосоме, содержащая три региона — AZFa, AZFb, AZFc. Каждый регион состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. Изменения в этих генах могут стать причиной разнообразных нарушений в качественных и количественных показателях эякулята — от уменьшения активности до нулевой концентрации половых клеток. Азооспермия, олигозооспермия тяжелой степени и криптозооспермия считаются наиболее тяжелыми формами бесплодия у мужчин. 

Делеция — потеря участка гена. В регионе AZF, делеция может быть полной и частичной. При полной утрачивается весь регион — AZFa, AZFb, AZFc. При частичной выпадает один или несколько регионов. Чаще всего встречается делеция AZFc. В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+с, практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен. При частичной делеции того или иного региона, степень нарушений и прогноз могут быть различны. 

Показания к исследованию AZF-фактора:
  • диагностика причин бесплодия у мужчин;
  • нарушение процесса сперматогенеза с неустановленной этиологией;
  • выявленные случаи нарушения репродуктивной функции по мужской линии в семейном анамнезе;
  • подготовка к ЭКО и оценка вероятности его проведения;
  • нарушение процесса сперматогенеза при сохраненной эндокринной функции яичек.
Частые мутации в гене CFTR
Нарушения нуклеотидной последовательности в гене CFTR ассоциированы с развитием муковисцидоза. Исследование мутаций носит прогностический характер для пар, планирующих беременность. 

Продукт гена — CFTR белок, обеспечивающий транспорт хлора и других ионов через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желез становятся вязкими, их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах — легких, поджелудочной железе и др. Формируется характерная для муковисцидоза клиническая картина.

Состояния, при которых назначают анализ CFTR:
  • спермограмма с отклонениями;
  • идиопатический панкреатит;
  • двустороннее отсутствие семявыводящих протоков;
  • изменение тактики лечения бесплодия у мужчин;
  • идиопатический назальный полипоз.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки.

Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.

Результатом исследования является заключение о количестве повторов CAG в гене AR: существует обратная зависимость между количеством CAG-повторов и активностью AR — с увеличением числа повторов наблюдается уменьшение функциональной активности AR.

Также выдается заключение о наличие/отсутствии делеций в AZF-локусе и мутаций в гене CFTR.

Синонимы и связанные понятия:

АЗФ; азф;

С этим анализом сдают

14.154 (A09.05.203)
Ингибин В
1 400
9 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 120 руб
15.118 (A09.05.154)
Эстрадиол
375
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 120 руб
15.115 (A09.05.131)
Лютеинизирующий гормон (ЛГ)
360
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 120 руб
15.116 (A09.05.132)
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ)
360
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 120 руб
15.121 (A09.05.160)
Глобулин, связывающий половые гормоны, SHBG
495
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 120 руб
40.104 (A12.05.013)
Анализ кариотипа (1 чел.)
9 500
21 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 120 руб

В Кирове можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 20 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: