Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) представляет собой унаследованное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное изменениями в гене MEFV, ответственном за синтез белка пирин, который производится в гранулоцитах. Наличие одной гетерозиготной мутации увеличивает вероятность развития этого заболевания и обосновывает начало лечения препаратами колхицина. Мутации в данном гене приводят к увеличенной чувствительности клеток иммунной системы к интерлейкину-1.
Клинически выделяют два фенотипа семейной средиземноморской лихорадки:
- первый характеризуется повторяющимися эпизодами системной воспалительной активности, проявляющимися лихорадкой, сывороточными воспалениями, болями в животе, артропатиями и амилоидозом;
- второй характеризуется только наличием амилоидоза.
Так как ССЛ является аутосомным рецессивным заболеванием, для подтверждения диагноза необходимо выявление гомозиготных мутаций или двух гетерозиготных мутаций. Одиночная гетерозиготная мутация увеличивает вероятность диагноза "ССЛ" и обосновывает начало терапии препаратами колхицина. Отсутствие мутаций в 2, 3, 5, 10 экзонах гена MEFV на 98% исключает диагноз ССЛ.
В Кирове можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.
Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.
При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.