Наименование на английском языке:
Crigler-Najjar syndrome (two types).
Синдром Криглера-Найяра представляет собой редкую наследственную злокачественную неконъюгированную гипербилирубинемию, проявляющуюся поражением нервной системы и желтухой. При синдроме желтуха проявляется уже при рождении или в младенчестве. Частота появления данной патологии составляет всего один случай на миллион новорожденных, что делает его крайне редким. Данная патология развивается вследствие отсутствия или снижения активности УДФ-глюкуронозилтрансферазы — фермента, необходимого для конъюгации (связывания) свободного билирубина в печени с глюкуроновой кислотой и выведения его из организма с желчью. При нарушении процесса связывания избыток непрямого билирубина накапливается в тканях организма и способен проникать через гематоэнцефалический барьер, поражая головной мозг.
Мутации, вызывающие этот синдром, локализуются в гене UGT1A1.
Существует 2 различных типа этого синдрома, которые различаются по степени тяжести клинических проявлений.
Тип 1. Характеризуется тяжёлыми симптомами, обусловленными минимальным или полным отсутствием активности фермента. Наблюдается опасная для жизни тяжёлая желтуха. Пациенты подвержены очень высокому риску развития неврологических осложнений, включая стойкие поражения головного мозга, такие как ядерная желтуха.
Тип 2. Характеризуется более лёгкими симптомами, обусловленными снижением активности ферментов. Стойкие неврологические нарушения встречаются редко.
Генетическое исследование позволяет выявить мутации в гене UGT1A1, связанные с синдромом Криглера – Найяра.
- диагностика синдрома Криглера – Найяра;
- дифференциальная диагностика непрямой гипербилирубинемии.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6 – 8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3-е суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин.
За час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
