Наименование на английском языке:
Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a study of the C9orf72 gene.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это прогрессирующее хроническое заболевание нервной системы, которое проявляется разрушением периферических и центральных мотонейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга, в боковых столбах спинного мозга и двигательных ядрах ствола мозга. Это ведет к необратимой инвалидизации пациента. Основные симптомы включают мышечную слабость и атрофию, которые могут прогрессировать до полной потери мышечной функции, включая дыхательную мускулатуру.
Фронтотемпоральная деменция (ФТД) чаще всего проявляется изменениями в личности и проблемами с речью. У некоторых пациентов также наблюдаются двигательные расстройства, типичные для БАС. Эти наблюдения указывают на то, что БАС и ФТД можно рассматривать как пересекающиеся спектры неврологических заболеваний.
Мутация в гене C9orf72 — наиболее частая причина как ФТД, так и БАС. Молекулярно-генетический анализ используется для обнаружения мутаций, ведущих к наследственными формам ФТД и БАС, а также для диагностики нейродегенеративных патологий, в клинической картине которых присутствуют признаки обоих этих расстройств.
- подозрение на наличие фронтотемпоральной деменции и/или бокового амиотрофического склероза;
- диагностика кровных родственников лиц с обнаруженной мутацией в гене C9orf72;
- планирование беременности.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6 – 8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3-е суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин.
За час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
