Наименование на английском языке:
A study of a panel of genes for hereditary connective tissue dysplasias and aortopathies based on the results of whole-exome sequencing.
Исследование назначается для выявления генетических причин заболеваний, связанных с нарушением структуры соединительной ткани и сосудов. Технология полноэкзомного секвенирования позволяет «прочитать» сразу все важные участки ДНК.
Соединительная ткань — это универсальная основа нашего тела. Она создает каркас для органов, придает им форму, участвует в обмене веществ и в регуляции иммунитета. Поскольку она присутствует практически в каждом органе, генетические «поломки» в её структуре почти никогда не бывают локальными. Они затрагивают организм в целом.
Наследственные дисплазии соединительной ткани — это целая группа заболеваний, вызванных генетическими дефектами. Они могут проявляться по-разному: от легких форм до очень тяжелых. Болезнь редко поражает что-то одно, как правило, страдают сразу несколько систем: кости и суставы, кожа, глаза, сердце, сосуды и легкие и другие органы.
Самым опасным осложнением этих болезней являются разрывы крупных сосудов, особенно аорты. Это происходит потому, что из-за врожденного дефекта стенка сосуда становится слабой, может расширяться (образуя аневризму) и расслаиваться, что в итоге приводит к её разрыву.
Синонимы и связанные понятия:
наследственные заболевания соединительной ткани;
наследственные болезни соединительной ткани;
аневризма аорты;
анализ на наследственные дисплазии;
дисплазии;
аортопатии;
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6–8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин, за час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Результат предоставляется в виде PDF-документа, содержащего заключение о выявлении или отсутствии патогенных генетических вариантов, связанных с наследственными дисплазиями соединительной ткани и аортопатиями. Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
