Служба выезда на дом забирает только готовый биоматериал.
Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью микросателлитной нестабильности не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз. Высокая степень микросателлитной нестабильности является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.
Гены, восстанавливающие мутации в ДНК, называются генами репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (MMR). Различают 4 гена репарации MMR, отвечающих за исправление ошибок ДНК. В случае мутации 1 из 4 генов, ошибки в ДНК, за которые этот ген ответственен, не исправляются. Такие ошибки ведут к увеличению или снижению дублирующихся последовательностей в ДНК, это и является микросателлитной нестабильностью (MSI).
Мутация в 1 из 4 генов репарации приводит к синдрому Линча. Он является самой часто встречающейся наследственной формой рака толстой кишки, 3% от всех случаев рака толстой кишки.
Небольшая часть новообразований с положительным результатом микросателлитной нестабильности обусловлена синдромом Линча. Таким образом, большинство MSI-положительных опухолей возникают спорадически и не обусловлены наследственной мутацией в гене репарации.
Анализ на MSI проводят при скрининге пациентов, с подозрением на наследственный колоректальный рак, сочетающийся с иными онкозаболеваниями: раком желудка, мочевыводящих путей, яичника, кожи, поджелудочной железы, опухолей головного мозга.
Показания для назначения исследования
Прогнозирование терапии рака толстого кишечника.
Оценка эффективности химиотерапии.
Выявление синдрома Линча.
Рекомендуется взятие крови натощак (8-12 часов голода) допускается и 6 часовое голодание. В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением).
