Генетическое исследование мутации гена CFTR, 12 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) — генетическое исследование факторов риска развития муковисцидоза. Анализ наличия основных мутаций гена CFTR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Он характеризуется тем, что в патологический процесс вовлекается весь организм. Заболевание сопровождается нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, печени, потовых и половых желёз, слюнных желёз.
Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный, т. е. развивается заболевание только при условии, что мутантный ген CFTR был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.
Ген CFTR
Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы, кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), относящегося к семейству так называемых ABC транспортёров (от ATP-binding cassette). Белок CFTR представляет собой цАМФ-активируемый Cl- канал клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов.
В каждой клетке нашего организма имеется две копии гена CFTR. Одна копия достаётся от отца, а вторая от матери.
Ген CFTR экспрессируется в различных тканях (почки, поджелудочная железа, кишечник, сердце, семявыносящие протоки, лёгкие, протоки потовых желёз и др.). За счет CFTR обеспечивается процесс секреции различных жидких продуктов. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желёз становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах — пищеварительный тракт, лёгкие и др., приводя к развитию характерной для муковисцидоза картины.
Основные мутации в гене CFTR — 394delTT, 604insA, 677delTA, 2143delT, 2184insA, 3821delT, 3944delTG, del21kb, delF508, delI507, L138ins — обуславливают примерно 80% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота её в России составляет около 55%. Всего же в гене CFTR описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими.
- клинический диагноз муковисцидоза;
- супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка);
- супружеские пары, имеющие ребенка с муковисцидозом;
- супружеские пары, являющиеся кровными родственниками;
- родственники больных муковисцидозом.
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Варианты заключений:
- мутации обнаружены (с обозначением мутации);
- мутации не обнаружены.
Частота встречаемости заболевания — 1:5000 новорождённых.
Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR — 1:30 человек.
Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.
