Генетическое исследование мутации IL-1 — генетическое исследование мутаций в генах IL-1. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.
Интерлейкин 1
Интерлейкин 1 (IL-1) — это цитокин (небольшие белково-пептидные информационные молекулы), синтезируемый в основном лейкоцитами, кодирует белок интерлейкин-1, который участвует в развитии иммунного ответа при заболеваниях сопровождающихся воспалением, тканевыми поражениями, инфекциями. Является ключевым фактором развития острой фазы воспаления.
ИЛ-1 синтезируется многими клетками организма, в первую очередь активированными макрофагами, кератиноцитами, стимулированными B-клетками и фибробластами. Имеет широкий диапазон биологических и физиологических эффектов, включая генерацию лихорадки, синтез простагландинов, активацию T-лимфоцитов и продукцию IL-2.
Интерлейкины-1 выполняют ряд функций в иммунной системе: инициируют и регулируют иммунные процессы, участвуют в развитии острого и хронического воспаления, в резорбции костной ткани.
IL-1 включает в себя 3 гомологичных белка: интерлейкин-1-альфа и -1-бета (IL-1A и IL-1B), которые являются провоспалительными, и IL-1RN, молекула которого обладает антивоспалительным действием. Их гены расположены в различных локусах 2-й хромосомы. Эти белки кодируются генами IL1А, IL1В и IL1RN соответственно. Равновесие между экспрессией и ингибированием синтеза IL-1 определяет развитие, регуляцию и исход воспалительного процесса.
Биологические свойства IL-1 a и IL-1 b идентичны. IL-1a активирует преимущественно Т-лимфоциты, обладает аутокринным и паракринным действием. Роль ИЛ-1α — передача активационного сигнала от макрофага Т-лимфоциту и другим клеткам при межклеточном контакте. Растворимая форма ИЛ-1α действует только на коротких дистанциях.
IL-1b
IL 1b — многофункциональный цитокин с широким спектром действия, играющий ключевую роль в развитии и регуляции неспецифической защиты и специфического иммунитета. Он выявляется, как правило, только в секреторной форме. ИЛ-1b одним из первых включается в ответную защитную реакцию организма при действии патогенных факторов. Синтезируется и выделяется преимущественно макрофагами и моноцитами. В его продукции могут принимать участие лимфоциты, фибробласты.
При системном воздействии IL-1b на гипоталамус, приводит к повышению температуры тела, развитию лихорадки, сонливости, снижению аппетита; при воздействии на печень — продукции белков острой фазы воспаления. ИЛ-1b является основным медиатором воспалительных реакций.
IL-1 стимулирует и регулирует воспалительные и иммунные процессы, активирует нейтрофилы, Т- и В-лимфоциты, стимулирует синтез белков острой фазы, повышает фагоцитоз, гемопоэз, проницаемость сосудистой стенки, цитотоксическую и бактерицидную активность, стимулирует продукцию АКТГ.
Сильное повышение уровня IL-1 приводит к гипотензии, анорексии, разрушению хрящей в суставах, артериальной гипотензии, анорексии. Известны факторы, снижающие биологическую активность IL-1b. К ним, прежде всего, относят глюкокортикоиды и простагландины.
Показания
При необходимости углубленного исследования особенностей иммунного статуса в случае тяжёлых воспалительных заболеваний и бактериальных инфекций.
Подготовка
Для исследования проводят забор крови утром на голодный желудок. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
