Наименование на английском языке:
Diagnosis of myotonic dystrophy type 1: DMPK gene testing.
Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) — наследственное генетическое заболевание, вызванное увеличением количества повторов CTG в гене DMPK. Начало и тяжесть заболевания варьируют от лёгкого начала во взрослом возрасте до врождённого. Классическая МД1 характеризуется прогрессирующей атрофией мышц и слабостью, особенно в области голеней, рук, шеи и лица, миотонией (нарушение способности мышц к релаксации после сокращения), катарактой (помутнение хрусталика глаза), желудочно-кишечными расстройствами и нарушениями проводимости сердца.
Диагноз МД1 устанавливается, когда число повторов CTG в гене превышает 50. Известно, что количество повторов напрямую связано со степенью тяжестью патологии и временем появления начальных симптомов, что позволяет врачам прогнозировать течение болезни.
В процессе генетического исследования производится количественный анализ повторов CTG в гене DMPK. Это исследование не только позволяет подтвердить предварительный диагноз, но и помогает установить форму данной патологии, что имеет важное значение для выбора оптимальной стратегии лечения и наблюдения за пациентом.
- подозрение на миотоническую дистрофию 1-го типа;
- выявление заболевания у родственников пациента с МД1;
- планирование семьи.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6 – 8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3-е суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин.
За час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
