Исследование проводится с целью выявления генетической причины нарушений сперматогенеза — процесса формирования сперматозоидов.
Одной из наиболее частых причин такой патологии являются микроделеции в AZF-локусах (Azoospermia Factor) на длинном плече Y-хромосомы. Тяжесть и характер этих нарушений напрямую зависят от того, какой именно какой конкретно участок и где подвергся делеции.
Тестирование рекомендовано всем мужчинам с азооспермией (полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте) или тяжёлой олигозооспермией (концентрация сперматозоидов ниже 5 млн/мл). Азооспермия выявляется примерно в 10–15% случаев мужского бесплодия.
Распределение встречаемости микроделеций по субрегионам следующее:
- AZFc — наиболее частая локализация, встречается в до 72% случаев;
-
AZFb — примерно в 15–16%;
-
AZFa — в 5–6%;
-
комбинированные делеции — у 14–17% пациентов.
Клинические последствия в зависимости от локализации делеции:
- делеции в AZFa обычно сопровождаются наличием только клеток Сертоли и отсутствием сперматогониев;
-
делеции в AZFb, в основном затрагивающие семейство генов RBMY, блокируют сперматогенез на стадии мейоза;
-
делеции в AZFc характеризуются высокой вариабельностью клиники: от умеренной олигозооспермии до азооспермии.
Частичные AZF-делеции (в отличие от полных) могут проявляться по-разному — от нормального сперматогенеза до азооспермии.
Исследование помогает:
- выбрать оптимальную тактику ведения пациента;
-
оценить вероятность обнаружения жизнеспособных сперматозоидов при хирургическом или аспирационном извлечении из ткани яичка или придатка;
-
обоснованно решить вопрос о применении методов вспомогательной репродукции, в первую очередь интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ).
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6–8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин. За час — отказ от курения
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
