Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (MUSK) в Магасе

Мышечно-специфическая тирозинкиназа (MUSK) – фермент, который нужен для функционирования нервно-мышечного синапса. Появление антител к данному ферменту является одной из причин развития заболевания под названием миастения. Особенное значение данное исследование на антитела к MUSK приобретает в тех ситуациях, когда присутствуют симптомы миастении, но анализ на антитела к ацетилхолиновому рецептору — отрицательный (при серонегативной миастении).

Миастения — классическое аутоиммунное заболевание, вызванное блокадой антителами нервно-мышечного проведения, которое характеризуется патологической слабостью и быстрой утомляемостью мышц.

Заболеваемость миастенией составляет около 5 случаев на сто тысяч человек ежегодно. Заболевание чаще встречается у женщин по сравнению с мужчинами, соотношение составляет 3:2.

Миастения проявляется различной степенью слабости и утомляемости поперечно-полосатой мускулатуры, что затрудняет выполнение некоторых движений или делает их невозможными. При стандартных повседневных нагрузках мышечная слабость может проявляться нерегулярно, однако, как правило, она усиливается после длительной физической активности. На первых этапах развития заболевания часто наблюдается поражение наружных мышц глаз, что может приводить к косоглазию, а также затрагиваются бульбарные мышцы, что вызывает трудности с речью (дизартрия) и глотанием (дисфагия). Слабость может также затрагивать мышцы конечностей и мышцы тазового пояса, что приводит к шаткой походке. При генерализированной форме миастении одним из самых серьезных симптомов является слабость дыхательных мышц.

Для подтверждения клинического диагноза миастении методами лабораторной диагностики применяют определение антител к мышечно-специфической тирозинкиназе после проведения исследования на антитела к ацетилхолиновому рецептору.