Наименование на английском языке:
Diagnosis of achondroplasia: FGFR3 gene testing.
Ахондроплазия, известная также как болезнь Парро-Мари, представляет собой генетическую болезнь, связанную с нарушением нормального процесса роста костей. Мутации в FGFR3 (ген рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа), нарушают процесс формирования хондроцитов — клеток, отвечающих за рост костей. Это ведет к аномалиям в нормальном развитии костной ткани, деформациям и укорочению конечностей. При этом внутренние органы сохраняют свои обычные размеры, что создает диспропорции в телосложении. Ахондроплазия является наиболее частой причиной непропорциональной низкорослости.
Эта болезнь характеризуется следующими основными чертами:
- рост ниже 130 см;
-
короткие руки и ноги при нормальной длине туловища;
-
патологический грудной кифоз (изгиб позвоночника назад) и поясничный лордоз (изгиб позвоночника вперед);
-
изменения в черепе (мозговая часть черепа преобладает над лицевой, выраженные лобные бугры, нос седловидной формы («выскобленное ложечкой лицо»)).
У большинства пациентов ахондроплазию можно диагностировать по характерным рентгенологическим и клиническим признакам. Генетическое исследование помогает подтвердить диагноз у пациентов с необычными характеристиками или у тех, у которых диагноз неясен.
Генетическое тестирование на мутации в гене рецептора FGFR3 позволяет обнаружить наиболее часто встречающиеся аберрации в этом гене (экзон 10 (с.1138G>A и с.1138G>C)), связанные с данной патологией.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6 – 8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3-е суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин.
За час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
