Определение мутаций в гене TERT в Нальчике

Наименование на английском языке:
Determination of mutations in the TERT gene.

Системы поддержания длины теломер выполняют важную функцию в сохранении стабильности генома. Нарушения в функционировании этих систем, такие как реактивация теломеразы, обычно играют ключевую роль в ходе онкогенеза.

Ген TERT, находящийся на 5-й хромосоме, кодирует обратную транскриптазу теломеразы — ключевую каталитическую субъединицу этого фермента. Фермент теломераза выполняет важную функцию, присоединяя нуклеотиды к концевым участкам хромосом, известным как теломеры. В здоровых клетках уровень активности теломеразы низок, что позволяет протекать естественным процессам старения и запрограммированной гибели клеток. Однако при злокачественных опухолях часто наблюдается аномальная реактивация теломеразы, что становится критически важным фактором в развитии и прогрессировании новообразований. Мутации в промоторной области гена TERT служат маркерами, указывающими на злокачественность, агрессивность опухоли и неблагоприятный прогноз.

Анализ мутаций в гене TERT рекомендуется при диагностике рака щитовидной железы, а также для оценки риска рецидива после хирургического вмешательства, что позволяет врачам более точно планировать послеоперационное наблюдение. Кроме того, исследование мутаций в этом гене также рекомендуется для пациентов с глиальными опухолями, чтобы адаптировать подходы к лечению и повысить их эффективность.