Определение наследственной предрасположенности к женскому бесплодию (CYP17A1, LIF – 2 точки, MDM4, ESR1, SERPINE1): цены, сдать анализы в Нижнем Новгороде рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (831) 420-41-03
Ваш регион Нижний Новгород?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (831) 420-41-03
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.376

Определение наследственной предрасположенности к женскому бесплодию (CYP17A1, LIF – 2 точки, MDM4, ESR1, SERPINE1) в Нижнем Новгороде

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
6 000
Срок выполнения
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб
можно сдать на дому

Описание

Панель генетических исследований, позволяющая выявить причину женского бесплодия, нарушений менструального цикла, неудачных попыток ЭКО и патологий беременности.

Ген CYP17A1
Кодирует ключевой фермент метаболизма стероидов, в результате которого производятся прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены. Мутации в этом гене связаны с изолированным дефицитом стероид-17-альфа-гидроксилазы, 17-альфа-гидроксилазной/17,20-лиазной недостаточностью, псевдогермафродитизмом и гиперплазией коры надпочечников. Наличие мутантного аллеля А2 повышает экспрессию гена CYP17A1, у мужчин это приводит к повышению уровня тестостерона в плазме и может являться фактором риска развития рака предстательной железы. У женщин А2 ассоциирован с повышенными уровнями циркулирующих в крови эстрогенов, повышающих риск прерывания беременности.

Ген SERPINE1 (PAI-1)
Ингибитор активатора плазминогена. PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля 4G приводит к повышению экспрессии гена, и как следствие, повышению уровня PAI-1. Повышенная экспрессия вызывает изменение свойств рецепторов приводя к гиперагрегации тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, увеличивая вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д.). Наличие варианта 4G в гомозиготном состоянии (генотип 4G/4G) связано со значительным риском развития поликистоза яичников, а также со значительным риском возникновения таких осложнений беременности, как ранние эмбриональные и преэмбриональные потери, гестозы и неудачи ЭКО.

Ген LIF
Вовлечен в индукцию гемопоэтической дифференцировки как в нормальных, так и миелоидных лейкозных клетках, участвует в индукции дифференцировки нейронов. LIF является регулятором мезенхимальных и эпителиальных преобразований во время развития почек, может играть определенную роль в иммунной толерантности на гемато-плацентарном барьере. Наличие мутантного аллеля LIF приводит к изменению в структуре всех форм кодируемого геном белка, снижая возможность взаимодействия с соответствующими рецепторами приводя к значительному повышению риска идиопатического бесплодия и вероятности безуспешного ЭКО. Наличие мутантного аллеля C полиморфизма rs929271 связано с нарушением имплантации бластоцисты. Встречаемость C аллеля много выше у женщин с идиопатическим бесплодием в возрасте до 35 лет.

Ген ESR1
Ген кодирует эстрогеновый рецептор - лиганд-активируемый фактор транскрипции. Этот рецептор регулирует транскрипцию многих индуцируемых эстрогенами генов, которые играют роль в росте, метаболизме, половом развитии, беременности и т. д. Эстрогены имеют важное значение для поддержания оптимальной плотности костной ткани у обоих полов.

Ген MDM4
Кодирует ядерный белок, который подавляет активность белка р53. Исследуемый вариант гена MDM4 ассоциирован с изменением концентрации белка. Вариант может быть связан с повышенным риском нарушения имплантации после процедур ЭКО и риском бесплодия.


Список источников

  1. Szczepańska M, Wirstlein P, Skrzypczak J, Jagodziński PP. Polymorphic variants of CYP17 and CYP19A and risk of infertility in endometriosis. Acta Obstet Gynecol Scand. 2013 Oct;92(10):1188-93. doi: 10.1111/aogs.12210. Epub 2013 Aug 9. PMID: 23809139.
  2. Liaqat S, Hasnain S, Muzammil S, Hayat S. Polymorphism analysis in estrogen receptors alpha and beta genes and their association with infertile population in Pakistan. EXCLI J. 2015 Oct 8;14:1085-94. doi: 10.17179/excli2015-559. PMID: 27065769; PMCID: PMC4822082.
  3. Hu W, Zheng T, Wang J. Regulation of Fertility by the p53 Family Members. Genes Cancer. 2011 Apr;2(4):420-30. doi: 10.1177/1947601911408892. PMID: 21779510; PMCID: PMC3135638.
  4. Hu W. The role of p53 gene family in reproduction. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2009 Dec;1(6):a001073. doi: 10.1101/cshperspect.a001073. Epub 2009 Oct 28. PMID: 20457559; PMCID: PMC2882126.
  5. Adler G, Mahmutbegovic E, Valjevac A, Adler MA, Mahmutbegovic N, Safranow K, Czerska E, Pawinska-Matecka A, Ciechanowicz I, Marjanovic D. Association Between - 675 ID, 4G/5G PAI-1 Gene Polymorphism and Pregnancy Loss: A Systematic Review. Acta Inform Med. 2018 Oct;26(3):156-159. doi: 10.5455/aim.2018.26.156-159. PMID: 30515004; PMCID: PMC6195400.

Показания

Тест проводится в следующих случаях:
- привычное невынашивание беременности;
- нарушения менструального цикла;
- многократные неудачные попытки ЭКО;
- патологии беременности.

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.

В Нижнем Новгороде можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.

При сдаче анализов в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: