Кариотипирование: анализ на кариотип цена в Нижнем Новгороде в лаборатории ДНКОМ
8 (831) 420-41-03
Ваш регион Нижний Новгород?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (831) 420-41-03
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.104

Анализ кариотипа (1 чел.) в Нижнем Новгороде

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
6 300
Срок выполнения
15 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб
можно сдать на дому

Описание

Анализ кариотипа — исследование количества хромосом и их структуры во всех или большинстве клеток организма. Данные изменения возникают в момент зачатия или на первых стадиях деления зиготы, передаются от родителей и определяют развитие человека.

Определение кариотипа
Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X-хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (кариотип 46-ХY). 

Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови. 

Принцип метода
Вне процесса деления клетки, хромосомы расположены в ядре в виде «распакованной» молекулы ДНК, они трудно доступны для просмотра в световом микроскопе. Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определённую фазу деления. Благодаря использованию специальных методов окраски, G-окраска, выявляют неоднородные участки хромосом и проводят их анализ — определяют кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

Кому рекомендовано исследование кариотипа
Исследование проводят у детей для выявления заболеваний, сопровождающихся хромосомными нарушениями и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Показания

  • бесплодие в браке;
  • первичная аменорея;
  • спонтанные выкидыши (два и более);
  • неразвивающиеся беременности;
  • случаи мёртворождения в семье;
  • случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
  • врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
  • задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
  • нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
  • подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
  • случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
  • обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Подготовка

1) Кровь для цитогенетических исследований не рекомендуется сдавать «натощак».

Перед исследованием необходим прием пищи (легкий завтрак, без употребления жирной пищи!). Это поможет сохранению жизнеспособности клеточных элементов.

2) За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и стрессов, приема алкоголя и существенных отклонений в режиме питания.

3) За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении после прихода в медицинский центр.

4) Не рекомендуется проводить во время острых инфекционно-воспалительных заболеваний, после операционного вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др.

5) Рекомендации по приему лекарственных препаратов: до начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов, иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.); информирование лаборатории о приеме других лекарств для возможной оценки цитотоксического действия.

6) Условия подготовки к цитогенетическому исследованию должны исключать цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации хромосом, а также максимально способствовать выживаемости клеток во время хранения и транспортировки проб.


Интерпретация результата

Варианты заключений:

  • 46, XY — нормальный мужской; 
  • 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.

Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
  
Проявления изменённого кариотипа
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. 

Основные заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе. 
47,XXY; 48,XXXY Синдром Клайнфельтера  Полисомия по 
X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY;46,X iso (Xq) Синдром Шершевского-Тернера Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомия по 
X-хромосоме
Наиболее часто трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 Болезнь Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

С этим анализом сдают

14.154
Ингибин В
можно сдать на дому
можно сдать на дому
1 490
9 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб
15.116
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
390
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб
15.115
Лютеинизирующий гормон (ЛГ)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
390
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб
15.118
Эстрадиол
можно сдать на дому
можно сдать на дому
390
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб
15.117
Пролактин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
390
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб

Входит в комплексы

98.031
Определение состояния здоровья и репродуктивного потенциала для женщин от врача репродуктолога Широких (Быковской) Оксаны Сергеевны. Часть 2 (после менструации)
13 380
15 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 250 руб
98.032
Check up для женщин при невынашивании беременности, потере беременности, выкидыше, неразвивающейся беременности от врача репродуктолога Широких (Быковской) Оксаны Сергеевны. Часть 2 (после менструации)
13 380
15 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 250 руб
98.027
Определение состояния здоровья и репродуктивного потенциала для мужчин от врача репродуктолога Широких (Быковской) Оксаны Сергеевны. Часть 2
11 240
15 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 250 руб

В Нижнем Новгороде можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 15 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: