Полное секвенирование экзома — включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов.
Геном — совокупность всего наследственного материала, заключённого в клетке организма.
Экзон — последовательность ДНК, которая кодирует синтезируемый белок.
Экзом — совокупность всех экзонов. Он составляет менее 2% от всего генома.
Клинический экзом — совокупность всех генов экзома, клиническая связь которых с заболеваниями научно доказана. Он составляет примерно четверть генов полного экзома.
Секвенировние клинического экзома является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания с точки зрения соотношения вероятности нахождения клинически значимых мутаций и затрат на исследование. 85% всех известных клинически значимых мутаций содержится именно в нём.
Секвенирование — установление нуклеотидной последовательности ДНК, самый точный анализ наследственной информации на сегодняшний день. Генетическая структура ДНК определяет наличие генетических (наследственных) заболеваний. Доступно более 4800 генов.
Преимущества методики секвенирования
Секвенирование проводится один раз в жизни. Повторное исследование не требуется.
При секвенировании пациент и врач получают всю необходимую информацию о структуре генов, что исключает необходимость дополнительного генетического тестирования и неопределённость при постановке диагноза.
Преимущество исследования «Секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг самых важных, т.е. белок-кодирующих, последовательностей.
Показания:
- при подозрении на генетическую патологию, для которой нет специализированных генетических тестов;
- в случае поиска мутации в генах, для которых нет специализированных генетических тестов;
- в случае необходимости комплексного генетического тестирования при подозрении на генетическую патологию;
- при неясной клинической картине заболевания в случае, когда точный выбор необходимых для анализа генов затруднён;
- при выяснении носительства моногенных заболеваний при планировании ребёнка;
- для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях;
- для уточнения прогноза течения заболевания;
- для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Для исследования проводят забор крови утром на голодный желудок. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.
В качестве общего информационного исследования данный тест не проводится.
Для получения индивидуального заключения и эффективного обнаружения редких мутаций исследование проводится только при предоставлении пациентом:
1. Диагноза
2. Выписки из истории болезни.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
