Синонимы: генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1-антитрипсиновой недостаточности, дефицит ААТ, дефицит альфа-1-антитрипсина, типирование PiS и PiZ аллелей.
Исследование направлено на диагностику недостаточности фермента альфа-1-антитрипсина, которая связана с наличием мутаций в аллелях PiS и PiZ гена SERPINA1.
Дефицит альфа-1-антитрипсина (ДААТ) — генетически обусловленное заболевание, проявляющееся поражением ткани печени, легких, сосудов.
Ген SERPINA1 отвечает за синтез фермента альфа-1-антитрипсина (ААТ). ААТ является ингибитором протеаз, который нейтрализует нейтрофильную эластазу – фермент, который разрушает коллаген, эластин и другие волокна ткани. Главная функция фермента ААТ — защита тканей в организме (в большей степени соединительной ткани, расположенной в интерстиции легких) от неконтролируемого повреждения протеазами, в том числе нейтрофильной эластазой.
Вследствие ДААТ повреждается структура альвеол в легких и развивается эмфизема и хроническая обструктивная болезнь легких. Если есть аберрантная Z-аллель гена, начинает откладываться дефектный белок в клетках печени. Клетки повреждаются и погибают, вызывая печеночную недостаточность.
Самыми часто встречающимися являются 2 полиморфизма гена SERPINA1 - G264V и G342L, которые связаны с PiS и PiZ фенотипами соответственно.
- выявление мутаций, связанных с дефицитом фермента альфа-1-антитрипсина;
-
наличие ДААТ в семейном анамнезе;
-
патология легких (эмфизема, бронхоэктатическая болезнь, ХОБЛ);
-
патология печени (фиброз, цирроз, гепатиты неуточненного генеза):
-
некротизирующий панникулит, АNCА-ассоциированный васкулит.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
