Гирсутизм — избыточный рост волос (не пушковых) на лице и теле у женщин по мужскому типу. Волосы появляются в области верхней губы, подбородка, грудной клетки. Причиной этого процесса может быть гиперандрогения, при которой наблюдается повышенная секреция мужских половых гормонов у женщин. Гирсутизм и гиперандрогения нередко связаны с наличием генетических мутацией.
Ген INS
Кодирует инсулин, пептидный гормон, который играет жизненно важную роль в регуляции углеводного и липидного обмена. После удаления сигнального пептида-предшественника проинсулин посттрансляционно расщепляется на три пептида: пептиды B-цепи и A-цепи, которые ковалентно связаны двумя дисульфидными связями с образованием инсулина, и C-пептид. Связывание инсулина с рецептором инсулина (INSR) стимулирует захват глюкозы. Было идентифицировано множество мутантных аллелей с фенотипическими эффектами, включая инсулинозависимый сахарный диабет, постоянный неонатальный сахарный диабет, диабет зрелого возраста у молодых людей 1 типа и гиперпроинсулинемию.
Ген CYP17A1
Кодирует член суперсемейства ферментов цитохрома P450. Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Он обладает активностью как 17альфа-гидроксилазы, так и 17,20-лиазы и является ключевым ферментом в стероидогенном пути, который производит прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены.
Ген CYP21A2
Кодирует член суперсемейства ферментов цитохрома P450. Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Этот белок локализуется в эн-
доплазматическом ретикулуме и гидроксилирует стероиды в положении 21. Его активность необходима для синтеза стероидных гормонов, включая кортизол и альдостерон.
Ген SRD5A2
Кодирует микросомальный белок, экспрессирующийся на высоком уровне в чувствительных к андрогенам тканях, таких как простата. Кодируемый белок активен при кислом pH и чувствителен к ингибитору 4-азастероидов финастериду. Недостаток этого гена может привести к мужскому псевдогермафродитизму, особенно к псевдовагинальной перинеоскротальной гипоспадии (PPSH).
Ген FSHR
Кодирует рецептор фолликулостимулирующего гормона. Исследуемый вариант снижает активность рецепторов фолликулостимулирующего гормона, вследствие чего у женщин наблюдается сниженный уровень гормонов в крови, ранний рост и повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона в лютеиновой фазе менструального цикла. Вариант гена определяет ответ на стимуляцию яичников препаратами фолликулостимулирующего гормона для осуществления ЭКО,
также он связан с повышенным риском развития синдрома поликистозных яичников.
Список источников
-
Осиновская Н.С., Насыхова Ю.А., Ярмолинская М.И., Главнова О.Б., Глотов А.С. Современные аспекты генетической диагностики недостаточности 21-гидроксилазы. Доктор.Ру. 2021; 20(6): 73–79. DOI: 10.31550/1727-2378-2021-20-6-73-79
-
Komarov E.K., Mikhnina E.A., Osinovskaya N.S. Hormonal and metabolic features of the androgenic phenotypes of polycystic ovary syndrome and nonclassic adrenal hyperplasia with various polymorphic variants in the CYP17A1 gene // Journal of obstetrics and women’s diseases. - 2020. - Vol. 69. - N. 1.- P. 27-36. doi: 10.17816/JOWD69127-36
-
Heidarzadehpilehrood R, Pirhoushiaran M, Abdollahzadeh R, Binti Osman M, Sakinah M, Nordin N, Abdul Hamid H. A Review on CYP11A1, CYP17A1, and
CYP19A1 Polymorphism Studies: Candidate Susceptibility Genes for Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) and Infertility. Genes (Basel). 2022 Feb 5;13(2):302. doi: 10.3390/genes13020302. PMID: 35205347; PMCID: PMC8871850.
-
Čuš M, Vlaisavljević V, Repnik K, Potočnik U, Kovačič B. Could polymorphisms of some hormonal receptor genes, involved in folliculogenesis help in predicting patient response to controlled ovarian stimulation? J Assist Reprod Genet. 2019 Jan;36(1):47-55. doi: 10.1007/s10815-018-1357-4. Epub 2018 Nov 8. PMID: 30406448; PMCID: PMC6338606.
-
Роль полиморфных генов в развитии синдрома поликистозных яичников / С. С. Шулунов, В. А. Шенин, Л. И. Колесникова // Сиб. мед. журн. - 2011. - № 7. - С. 5-8.
-
Graupp M, Wehr E, Schweighofer N, Pieber TR, Obermayer-Pietsch B. Association of genetic variants in the two isoforms of 5 -reductase, SRD5A1 and SRD5A2, in lean patients with polycystic ovary syndrome. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2011 Aug;157(2):175-9. doi: 10.1016/j.ejogrb.2011.03.026. Epub 2011 May 6. PMID: 21530059.
Исследование назначается при признаках гирсутизма и гиперандрогении, в том числе и наличия такого состояния у ближайших родственников.
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.
