Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) в Пушкино

Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) — молекулярно-генетический анализ факторов свертывающей системы.

Тромбозы — наиболее частое проявление тромбофилии
При тромбозах в сосудах образуются тромбы, которые блокируют кровоток. Они могут приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др. Повышенная склонность к тромбообразованию — наиболее частое проявление тромбофилии.

Наиболее частыми генетическими факторами, которые предрасполагают к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 и F5. Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Исследование полиморфизма гена протромбина (F2) и гена F5 («мутация Лейден») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы из-за нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

Ген F2
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.

Полиморфизм гена F2 (20210 G-> A) обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в позиции 20210 гена, приводит в случае варианта А к повышенной экспрессии гена. Избыточная продукция протромбина является фактором риска инфаркта миокарда, различных тромбозов, в том числе тромбоэмболии легочной артерии, часто имеющей смертельный исход. Неблагоприятный вариант полиморфизма (А) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что повышенный риск тромбофилии имеет место даже при гетерозиготной форме полиморфизма.

Ген F5
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка — коагуляционного фактора V. Функция коагуляционного фактора V заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина.

Полиморфизм (1691 G-> A (R506Q)) гена F5 обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в положении 1691, что приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 506. Замена аминокислоты придает устойчивость активной форме фактора Лейдена к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови. Носители варианта А обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет серьезную опасность для беременных, повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности и др.

Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свертывания F2 и F5 одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.

Показания:

• наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий;
• наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
• инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;
• плановая подготовка к оперативному вмешательству;
• наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов; необъяснимой внутриутробной гибели плода во время 2 или 3 триместра беременности;
• оценка риска развития венозных тромбозов;
• определение риска сердечно-сосудистых заболеваний, осложнений беременности;
• оценка вероятности заболеваний у потомства.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. 

Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.