Определение мутаций в гене C-KIT (exon 9, 11, 13, 17) в Путилково

Молекулярно-генетическая панель для оценки уровня пролиферации опухолевых клеток при таргетированной терапии ГИСО,меланом и других видов опухолей. Точечные мутации c-kit отвечают за устойчивость к лекарственным препаратам для таргетной терапии ГИСО. При меланоме мутации в гене c-kit определяют чувствительность к препаратам – c-kit-ингибиторам.

С-kit представляет собой рецептор для фактора роста тучных клеток и клеточной миграции, гемопоэтических предшественников и первичных половых клеток, а также предшественников клеток, производящих меланин. C-kit участвует в пигментации кожи, выживании стволовых клеток костного мозга, развитии Т-клеток и тучных клеток, сперматогенезе, стероидогенезе, ангиогенезе и принимает участие в осуществлении перистальтики желудочно-кишечного тракта.

Ген c-kit расположен на хромосоме 4q12 и включает 21 экзон. Вариации последовательности гена c-kit обнаружены при желудочно-кишечных стромальных опухолях (ГИСО), слизистой и акральной лентигиновой меланоме, мастоцитозе, опухолях половых клеток, при остром миелобластном лейкозе у взрослых. Мутации в экзонах 9, 11, 13 и 17 активируют c-kit, что приводит к неограниченной пролиферации опухолевых клеток. Дикими являются опухоли без c-kit. Течение и реакция на терапию отличается среди опухолей с-kit(+) и c-kit (-).

Показания
Тест на мутации гена с-kit необходим пациентам с меланомой, ГИСО.

Подготовка
Определяется лечащим врачом. Необходимо предоставить гистологический протокол.

Интерпретация результатов
Варианты заключений:

• мутации обнаружены (с обозначением мутации);
• мутации не обнаружены.