Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1 и SMN2): цены, сдать анализы в Пятигорске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Пятигорск?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.341

Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1 и SMN2) в Пятигорске

A27.05.034 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Скачать пример результатов (PDF)
Цена
8 190
Срок выполнения
8 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб

Описание

Спинальная мышечная атрофия (CMA) или проксимальная спинальная амиотрофия – это прогрессирующее наследственное заболевание, при котором происходит поражение клеток спинного мозга, приводящее к развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене SMN1, находящемся на длинном плече 5 хромосомы.
Дети со спинальной мышечной атрофией рождаются с частотой 1 на 6000 рождений. Такой ребенок обычно рождается в семье, где оба родителя, и мать, и отец, как правило, здоровы, у них нет больных родственников, и никто в семье не ожидает рождение ребенка с унаследованным генетическим заболеванием. Это происходит, потому что тип наследования при СМА аутосомно- рецессивный и для развития болезни должны быть унаследованы 2 дефектных копии гена SMN1, от мамы и от папы. Сами родители при этом являются бессимптомными носителями мутации и до рождения больного ребенка, чаще всего, об этом не знают.

Исследование определяет количество копий гена SMN1 и SMN2, что позволяет выявлять носительство спинальной мышечной атрофии, а также подтверждать диагноз.
Спинальные мышечные атрофии обычно являются результатом аутосомно-рецессивных мутаций, которые влияют на выживаемость мотонейрона-1 (SMN1) на длинном плече 5-й хромосомы, чаще всего вызывая гомозиготную делецию 7-го экзона.

Ген SMN2 практически не отличается от гена SMN1 – в исследовании оценивается количество копий гена, которое влияет на прогноз и дебют заболевания: чем больше копий гена SMN2, тем лучше.

Показания
наличие характерных симптомов СМА - для подтверждения диагноза
определение прогноза течения заболевания
планирование беременности для выявления/исключения носительства генетической мутации

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода), однако допускается и 4-х часовое голодание. В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям – перед очередным кормлением.
За 24 часа исключить алкоголь и физические нагрузки.

С этим анализом сдают

40.247 (A27.05.033 )
Генетическая предрасположенность к нейросенсорной тугоухости в гене GJB2 (35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT)
7 160
14 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб
40.192 (A27.05.035 )
Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)
725
11 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб
14.112 (A09.05.214)
Гомоцистеин
1 050
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 170 руб

В Пятигорске можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

При сдаче анализов в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: